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题名脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断结果分析
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作者
李毅
曾宪琪
周慧
龙嘉欣
伍丽婷
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机构
韶关市妇幼保健院检验与遗传中心
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出处
《罕少疾病杂志》
2024年第6期8-10,共3页
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文摘
目的 探索SMA携带者筛查及产前诊断的临床意义。方法 运用实时荧光定量PCR技术进行SMN1基因7号外显子(E7)拷贝数缺失检测,并对结果为阳性的孕妇其配偶进行检测,夫妇均为携带者对胎儿行产前诊断。结果 2472例孕妇共检出SMN1基因E7纯合缺失1例,携带者34例,携带率约为14%。SMA患者女儿诊断为杂合缺失携带者。召回配偶18例,其中1对夫妇检出均为为SMN1基因E7杂合缺失,对其胎儿进行产前诊断未检测到明确致病变异。1例SMA先证者家庭再生育发现:先证者为SMN1基因E7纯合缺失,先证者母亲及父亲为SMN1基因杂合缺失,二胎进行SMA产前诊断,未检测到明确致病变异。结论 本研究通过开展孕妇携带者筛查,可为当地SMA的遗传咨询和产前诊断提供理论依据,并对高风险胎儿使用多技术平台进行产前诊断,可有效避免SMA患儿的出生,对出生缺陷防控具有重要临床指导意义。
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关键词
脊髓性肌萎缩症
携带者筛查
产前诊断
SMN1基因
杂合缺失
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Keywords
Spinal Muscular Atrophy
SMA Carrier Screening
Prenatal Diagnosis
SMN1 Gene
Heterozygosity Deletion
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分类号
R746
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名孕妇不同孕周血清碱性磷酸酶变化规律的队列研究
被引量：4
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作者
伍丽婷
薛佳
李诗萌
袁正伟
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机构
中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿先天畸形重点实验室
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出处
《发育医学电子杂志》
2021年第1期43-48,共6页
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基金
国家重点研发计划(2016YFC1000505)
国家自然科学基金(81671469)。
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文摘
目的探讨孕妇血清碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)水平在整个妊娠期的动态变化,为确定妊娠期不同孕周血清ALP的正常参考范围及其在不良妊娠结局中的变化情况提供相关依据。方法采用前瞻性队列研究,招募2017年至2018年来盛京医院孕检的孕7周内213例孕妇为研究对象,每隔4周进行清晨空腹静脉血采集检测血清ALP,采用重复测量方差分析血清ALP变化特点,并追踪妊娠结局。184例孕妇完成随访,其中妊娠结局正常且资料完整者122例(正常组)及不良妊娠结局者36例(不良妊娠组)纳入最终研究。分析孕妇不同孕周血清ALP的变化。结果两组间血清ALP比较差异无统计学意义(P>0.05)。正常组孕妇孕早期5~15周血清ALP呈下降趋势,15周后随孕周快速增加,产前达到峰值。孕5~27周血清ALP参考值范围低于正常参考值范围,其cut off值接近正常参考值上限;而37~39周参考值范围明显升高,其cut off值为正常参考值上限3倍。结论健康孕妇在不同孕期血清ALP浓度呈规律性变化,应根据不同孕期确立不同的正常参考值标准,且孕期定期检测其变化情况对预测是否存在不良妊娠结局具有一定的指导意义。
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关键词
孕妇
孕周
血清碱性磷酸酶
正常参考值
队列研究
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Keywords
Pregnant woman
Gestational week
Serum alkaline phosphatase
Normal reference value
Cohort study
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分类号
R714
[医药卫生—妇产科学]
R446.1
[医药卫生—诊断学]
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题名少儿英语创新创意趣启蒙教学改革
被引量：1
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作者
伍丽婷
李焕霞
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机构
广西梧州学院外国语学院
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出处
《海外英语》
2020年第19期147-148,共2页
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基金
广西梧州学院2019年自治区级大学生创新创业计划项目“创意趣英语启蒙”的研究成果之一。
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文摘
少儿进行英语课堂学习是一种对第二语言的启蒙思想教育,是为其双语能力打下坚固基础的教学管理行为。所以教育者在教育孩子时要格外小心,应根据少儿的兴趣爱好、年龄、认知能力等方面的程度进行教学。该文主要分析少儿英语的现存问题并提出创新创意的启蒙方法,使孩子们更轻松、更快乐地学习英语。
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关键词
少儿英语
创新
创意
趣启蒙
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分类号
H319
[语言文字—英语]
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