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两个非综合征性耳聋家系的基因突变分析
1
作者
王莉
任增果
+7 位作者
杨科
秦利涛
娄桂予
郭谦楠
张冰
霍晓东
廖世秀
刘宏建
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2024年第2期183-187,共5页
目的 明确2个非综合征性耳聋家系的致病基因,揭示疾病发生机制,为家系遗传咨询提供依据。方法选取2020年3月—2021年12月在河南省人民医院遗传咨询门诊就诊的2个耳聋家系29例患者的临床资料,包括临床表现、听力学检查等,绘制遗传图谱。...
目的 明确2个非综合征性耳聋家系的致病基因,揭示疾病发生机制,为家系遗传咨询提供依据。方法选取2020年3月—2021年12月在河南省人民医院遗传咨询门诊就诊的2个耳聋家系29例患者的临床资料,包括临床表现、听力学检查等,绘制遗传图谱。从2个家系先证者及相关成员的外周静脉血,进行高通量测序及Sanger测序验证。对检测到的基因突变进行致病性分析。结果 测序结果显示,家系1先证者OSBPL2基因存在首次报道的c. 564_565 ins G突变;家系2先证者POU3F4基因存在首次报道的c. 520G>T突变。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南诊断标准,突变位点均为致病性,且符合基因型-表型共分离现象。结论 基因检测结果为上述两个家系的遗传咨询提供了有力依据,首次报道的突变丰富了人类耳聋基因突变数据库。家系1检测结果可作为OSBPL2基因与耳聋发生相关的临床证据之一。
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关键词
非综合征性耳聋
全外显子组测序
OSBPL2基因
POU3F4基因
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职称材料
PRPS1基因突变致综合征性耳聋一家系遗传学分析
被引量：
1
2
作者
任增果
杨科
+5 位作者
秦利涛
雷星星
郭谦楠
张冰
娄桂予
王莉
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2023年第1期141-144,共4页
耳聋是严重的致残性疾病,可导致言语交流障碍,影响全球0.1%~0.3%的婴儿[1]。据第2次全国残疾人抽样调查报告,我国听力残疾者有2 780万人,占残疾人总数的33.51%[2]。中国7岁以下的耳聋患儿约有80万,且以每年3万例的速度增长[3]。耳聋的...
耳聋是严重的致残性疾病,可导致言语交流障碍,影响全球0.1%~0.3%的婴儿[1]。据第2次全国残疾人抽样调查报告,我国听力残疾者有2 780万人,占残疾人总数的33.51%[2]。中国7岁以下的耳聋患儿约有80万,且以每年3万例的速度增长[3]。耳聋的病因复杂,包括遗传因素和环境因素,其中遗传因素约占60%以上。根据是否伴随其他系统症状,遗传性耳聋又可分为综合征性耳聋和非综合征性耳聋,其中综合征性耳聋约占30%。
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关键词
遗传性耳聋
PRPS1基因
全外显子组测序
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职称材料
题名
两个非综合征性耳聋家系的基因突变分析
1
作者
王莉
任增果
杨科
秦利涛
娄桂予
郭谦楠
张冰
霍晓东
廖世秀
刘宏建
机构
河南省人民医院
河南大学人民医院耳鼻咽喉头颈外科
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2024年第2期183-187,共5页
基金
河南省医学科技项目(2018020388)。
文摘
目的 明确2个非综合征性耳聋家系的致病基因,揭示疾病发生机制,为家系遗传咨询提供依据。方法选取2020年3月—2021年12月在河南省人民医院遗传咨询门诊就诊的2个耳聋家系29例患者的临床资料,包括临床表现、听力学检查等,绘制遗传图谱。从2个家系先证者及相关成员的外周静脉血,进行高通量测序及Sanger测序验证。对检测到的基因突变进行致病性分析。结果 测序结果显示,家系1先证者OSBPL2基因存在首次报道的c. 564_565 ins G突变;家系2先证者POU3F4基因存在首次报道的c. 520G>T突变。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南诊断标准,突变位点均为致病性,且符合基因型-表型共分离现象。结论 基因检测结果为上述两个家系的遗传咨询提供了有力依据,首次报道的突变丰富了人类耳聋基因突变数据库。家系1检测结果可作为OSBPL2基因与耳聋发生相关的临床证据之一。
关键词
非综合征性耳聋
全外显子组测序
OSBPL2基因
POU3F4基因
Keywords
Non-syndromic deafness
Whole exome sequencing
OSBPL2 gene
POU3F4 gene
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
PRPS1基因突变致综合征性耳聋一家系遗传学分析
被引量：
1
2
作者
任增果
杨科
秦利涛
雷星星
郭谦楠
张冰
娄桂予
王莉
机构
河南大学人民医院医学遗传研究所
河南省人民医院医学遗传研究所
郑州大学人民医院医学遗传研究所
出处
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2023年第1期141-144,共4页
基金
河南省医学科技攻关项目(2018020388)。
文摘
耳聋是严重的致残性疾病,可导致言语交流障碍,影响全球0.1%~0.3%的婴儿[1]。据第2次全国残疾人抽样调查报告,我国听力残疾者有2 780万人,占残疾人总数的33.51%[2]。中国7岁以下的耳聋患儿约有80万,且以每年3万例的速度增长[3]。耳聋的病因复杂,包括遗传因素和环境因素,其中遗传因素约占60%以上。根据是否伴随其他系统症状,遗传性耳聋又可分为综合征性耳聋和非综合征性耳聋,其中综合征性耳聋约占30%。
关键词
遗传性耳聋
PRPS1基因
全外显子组测序
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
两个非综合征性耳聋家系的基因突变分析
王莉
任增果
杨科
秦利涛
娄桂予
郭谦楠
张冰
霍晓东
廖世秀
刘宏建
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2024
0
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职称材料
2
PRPS1基因突变致综合征性耳聋一家系遗传学分析
任增果
杨科
秦利涛
雷星星
郭谦楠
张冰
娄桂予
王莉
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2023
1
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