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贵州地区575例男性不育症患者染色体核型分析及Y染色体AZF微缺失情况观察 被引量:11
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作者 陈琨 廖喆 +1 位作者 任凌雁 聂瑛洁 《山东医药》 CAS 北大核心 2017年第47期42-44,共3页
目的观察贵州地区男性不育症患者染色体核型异常、Y染色体精子生成基因(AZF)微缺失情况。方法贵州地区男性不育症患者575例,采用染色体G显带操作技术进行染色体核型分析,PCR与琼脂糖凝胶电泳、实时荧光定量PCR检测Y染色体AZF的相关序列... 目的观察贵州地区男性不育症患者染色体核型异常、Y染色体精子生成基因(AZF)微缺失情况。方法贵州地区男性不育症患者575例,采用染色体G显带操作技术进行染色体核型分析,PCR与琼脂糖凝胶电泳、实时荧光定量PCR检测Y染色体AZF的相关序列标签位点。结果 575例不育症患者中,染色体核型异常率为10.6%(61/575),最常见类型为47,XXY、占80.33%(49/61)。Y染色体AZF微缺失发生率为7.13%(41/575),最常见类型为仅AZFc缺失、占43.34%(19/41)。结论贵州地区男性不育症患者染色体核型异常及Y染色体AZF微缺失发生率较高,染色体核型及Y染色体AZF微缺失联合检测有助于男性不育症原因的发现,也有助于本病的诊断及治疗。 展开更多
关键词 不育症 染色体核型 Y染色体 精子生成基因
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贵阳地区孕妇人群MTHFR C677T基因多态性分布研究 被引量:4
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作者 熊永红 任凌雁 +4 位作者 卓召振 王仕敏 姜敏敏 李贵芳 黄盛文 《中国医药导报》 CAS 2018年第36期83-86,共4页
目的探讨贵阳地区孕妇5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性分布特征,为科学补充叶酸提供依据。方法选取2017年1月~2018年6月贵州省人民医院孕检孕妇2644例,利用PCR-荧光探针法检测MTHFR C677T位点基因型,统计分析贵阳地... 目的探讨贵阳地区孕妇5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性分布特征,为科学补充叶酸提供依据。方法选取2017年1月~2018年6月贵州省人民医院孕检孕妇2644例,利用PCR-荧光探针法检测MTHFR C677T位点基因型,统计分析贵阳地区汉族与少数民族女性C677T基因多态性分布特征的差异,与已报到的其他地区汉族及少数民族女性比较。结果贵阳地区汉族女性MTHFR C677T位点CC、CT、TT基因型频率分别为37.8%、48.3%、13.9%,C、T等位基因频率分别为61.9%、38.1%,与贵阳地区苗族女性比较,差异有统计学意义(P <0.05),与布依族、侗族、土家族女性比较,差异无统计学意义(P> 0.05);与江苏、琼海、南宁、惠州、西安、宁夏、烟台、廊坊、长春、尚志比较,差异有统计学意义(P <0.05),与成都、昆明比较,差异无统计学意义(P>0.05),与柳州苗族、三江侗族、三亚黎族、延边朝鲜族女性比较,差异有统计学意义(P <0.05),与巴东土家族、大理白族、银川回族比较,差异无统计学意义(P> 0.05)。结论贵阳地区孕妇MTHFR C677T基因多态性分布在不同民族之间以及与其他地区之间比较有一定差异,具有地区和民族特点。 展开更多
关键词 贵阳地区 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 叶酸
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