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儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识(2025版)
1
作者
中华医
学会
儿
科学
分会临床流行病学组
中华预防医
学会
出生缺陷预防与控制
专业
委员会
新生儿遗传代谢病筛查学组
+6 位作者
中国研究型医院学会神经科学专业委员会
美儿SMA关爱中心
毛姗姗
赵正言
吴士文
冯艺杰
季星
《临床儿科杂志》
2025年第9期643-651,共9页
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种婴幼儿常见致死致残性神经肌肉疾病,因脊髓前角运动神经元退化变性导致肢体出现进行性肌无力与肌萎缩。近年来疾病修正治疗药物的出现和应用正逐渐改变SMA的自然病史,但药物疗效与起始治疗年龄及治疗前病程等...
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种婴幼儿常见致死致残性神经肌肉疾病,因脊髓前角运动神经元退化变性导致肢体出现进行性肌无力与肌萎缩。近年来疾病修正治疗药物的出现和应用正逐渐改变SMA的自然病史,但药物疗效与起始治疗年龄及治疗前病程等因素密切相关,而症状前治疗更有望使患儿存活且获得近于正常人的运动里程碑。本共识组织全国相关领域专家,围绕以下主题达成共识:症状前SMA诊断、治疗决策制定、随访管理及家长沟通要点等,以期为儿童SMA症状前治疗的临床实践提供规范和指导。
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关键词
脊髓性肌萎缩症
运动神经元存活基因1
运动神经元存活基因2
症状前治疗
新生儿筛查
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职称材料
题名
儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识(2025版)
1
作者
中华医
学会
儿
科学
分会临床流行病学组
中华预防医
学会
出生缺陷预防与控制
专业
委员会
新生儿遗传代谢病筛查学组
中国研究型医院学会神经科学专业委员会
美儿SMA关爱中心
毛姗姗
赵正言
吴士文
冯艺杰
季星
机构
不详
出处
《临床儿科杂志》
2025年第9期643-651,共9页
基金
国家自然科学基金项目(No.82271735)
国家重点研发计划(No.2022YFC2703600)。
文摘
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种婴幼儿常见致死致残性神经肌肉疾病,因脊髓前角运动神经元退化变性导致肢体出现进行性肌无力与肌萎缩。近年来疾病修正治疗药物的出现和应用正逐渐改变SMA的自然病史,但药物疗效与起始治疗年龄及治疗前病程等因素密切相关,而症状前治疗更有望使患儿存活且获得近于正常人的运动里程碑。本共识组织全国相关领域专家,围绕以下主题达成共识:症状前SMA诊断、治疗决策制定、随访管理及家长沟通要点等,以期为儿童SMA症状前治疗的临床实践提供规范和指导。
关键词
脊髓性肌萎缩症
运动神经元存活基因1
运动神经元存活基因2
症状前治疗
新生儿筛查
Keywords
spinal muscular atrophy
survival motor neuron 1
survival motor neuron 2
pre-symptomatic treatment
newborn screening
分类号
R72 [医药卫生]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识(2025版)
中华医
学会
儿
科学
分会临床流行病学组
中华预防医
学会
出生缺陷预防与控制
专业
委员会
新生儿遗传代谢病筛查学组
中国研究型医院学会神经科学专业委员会
美儿SMA关爱中心
毛姗姗
赵正言
吴士文
冯艺杰
季星
《临床儿科杂志》
2025
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