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Leber先天黑矇诊疗的中国专家共识(2023) 被引量:3
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作者 中国眼遗传病诊疗小组 中国遗传联盟 +1 位作者 睢瑞芳 邹绚 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期833-842,共10页
Leber先天性黑矇(LCA)是一种早发的会导致视功能严重损害的遗传性视网膜疾病, 具有遗传异质性与表型多样性的特点, 并表现出一定的基因型-临床表型相关性, 其临床诊断和治疗均面临诸多挑战。一方面, LCA属于罕见病, 发病率低, 因此大多... Leber先天性黑矇(LCA)是一种早发的会导致视功能严重损害的遗传性视网膜疾病, 具有遗传异质性与表型多样性的特点, 并表现出一定的基因型-临床表型相关性, 其临床诊断和治疗均面临诸多挑战。一方面, LCA属于罕见病, 发病率低, 因此大多数眼科医师对LCA的临床表现尚未完全了解, 故常常导致误诊或漏诊, 延误治疗的最佳时机并影响患者的预后;另一方面, LCA基因治疗方法已经进入了临床试验阶段并取得了突破性进展, 迫切要求广大眼科医师对LCA的表现及诊疗知识有更深入的认知, 以便为患者提供治疗机会, 改善患者的生活质量。目前由于国内眼科医师对LCA基本概念的欠缺而限制了对该病诊断和治疗方法的临床应用, 中国眼科遗传联盟组织有关专家成立专家共识讨论小组, 充分收集眼科医师在LCA诊疗过程中存在的主要问题, 在认真复习国内外相关重要文献的基础上, 结合专家组成员在相关临床研究和基础研究的成果以及临床实践经验, 针对LCA的临床表现、诊断与鉴别诊断、基因检测策略以及治疗方案等问题撰写了《Leber先天黑矇诊疗的中国专家共识(2023)》, 以指导中国广大眼科临床医师的医疗实践。 展开更多
关键词 Leber先天性黑矇 早发严重型视网膜色素变性 基因治疗 基因型 临床表型 专家共识
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眼遗传病基因诊断方法专家共识
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作者 中国眼遗传病诊疗小组 中国遗传联盟 睢瑞 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期481-488,共8页
眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病。2018年4月27日在人类孟德尔遗传在线数据库(Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM)(http://www.omim.org/)中以"eye"作为关键词搜索疾病表型可得到440种疾病条目。临床常见... 眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病。2018年4月27日在人类孟德尔遗传在线数据库(Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM)(http://www.omim.org/)中以"eye"作为关键词搜索疾病表型可得到440种疾病条目。临床常见的眼遗传病有视网膜变性、先天性青光眼、先天性白内障、遗传性视神经病变、先天性眼外肌异常及累及眼部的一些综合征等。 展开更多
关键词 眼遗传病 基因诊断方法 遗传性视神经病变 先天性青光眼 专家 眼部疾病 先天性白内障 视网膜变性
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