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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛诊治专家共识被引量：11: 1; 作者中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组 +5 位作者孙云杨艳玲韩连书张尧金帆黄新文《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期122-128,共7页; 极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)缺乏症是一种长链脂肪酸氧化代谢障碍性疾病,临床表现有明显异质性,新生儿到成年均可发病,以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主。其中,心肌病型较为凶险,病死率高;肝病型和肌病型预后相对较好,但具有潜在致死... 展开更多; 关键词极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症常染色体隐性遗传病脂肪酸β氧化新生儿筛查专家共识; 在线阅读下载PDF 职称材料

多羧化酶缺乏症筛诊治专家共识被引量：4: 2; 作者中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组 +5 位作者洪芳杨建滨杨艳玲金帆黄新文《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期129-135,共7页; 多羧化酶缺乏症(MCD)包括常染色体隐性遗传的全羧化酶合成酶(HLCS)缺乏症和生物素酶(BTD)缺乏症,分别因HLCS及BTD基因突变所致。新生儿筛查HLCS缺乏症依据干血斑3-羟基异戊酰基肉碱检测,BTD缺乏症依据干血斑BTD活性检测。HLCS缺乏症和BT... 展开更多; 关键词多羧化酶缺乏症全羧化酶合成酶缺乏症生物素酶缺乏症新生儿筛查诊治专家共识; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛诊治专家共识	中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组孙云杨艳玲韩连书张尧金帆黄新文	《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2022	11	在线阅读下载PDF 职称材料
2	多羧化酶缺乏症筛诊治专家共识	中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组洪芳杨建滨杨艳玲金帆黄新文	《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2022	4	在线阅读下载PDF 职称材料