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合并假性Bartter综合征的小儿囊性纤维化1例并文献复习
被引量：
6
1
作者
李冀
张岩
+2 位作者
王薇
万伟琳
邱正庆
《山东医药》
CAS
北大核心
2017年第4期48-50,I0003,共4页
目的探讨合并Bartter综合征的小儿囊性纤维化的临床表现、诊断和基因型特点。方法回顾性分析华人中首例合并假性Bartter综合征的囊性纤维化患儿的临床表现、基因型特点等,并复习相关文献。结果患儿女,16个月,临床表现为反复呼吸道感染...
目的探讨合并Bartter综合征的小儿囊性纤维化的临床表现、诊断和基因型特点。方法回顾性分析华人中首例合并假性Bartter综合征的囊性纤维化患儿的临床表现、基因型特点等,并复习相关文献。结果患儿女,16个月,临床表现为反复呼吸道感染伴发作性低钾低钠低氯性碱中毒。汗液氯离子(Cl-)左下肢为108.4mmol/L,右下肢为120.4 mmol/L。囊性纤维化穿膜传导调节因子(CFTR)基因突变分析,发现2个已知基因突变,即R709X(母源)、G970D(父源)。结论合并假性Bartter综合征的囊性纤维化患儿主要表现为反复肺部感染、汗液Cl->60 mmol/L;突变基因为R709X和G970D。
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关键词
囊性纤维化
BARTTER综合征
囊性纤维化穿膜传导调节因子
小儿
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职称材料
题名
合并假性Bartter综合征的小儿囊性纤维化1例并文献复习
被引量：
6
1
作者
李冀
张岩
王薇
万伟琳
邱正庆
机构
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院
出处
《山东医药》
CAS
北大核心
2017年第4期48-50,I0003,共4页
文摘
目的探讨合并Bartter综合征的小儿囊性纤维化的临床表现、诊断和基因型特点。方法回顾性分析华人中首例合并假性Bartter综合征的囊性纤维化患儿的临床表现、基因型特点等,并复习相关文献。结果患儿女,16个月,临床表现为反复呼吸道感染伴发作性低钾低钠低氯性碱中毒。汗液氯离子(Cl-)左下肢为108.4mmol/L,右下肢为120.4 mmol/L。囊性纤维化穿膜传导调节因子(CFTR)基因突变分析,发现2个已知基因突变,即R709X(母源)、G970D(父源)。结论合并假性Bartter综合征的囊性纤维化患儿主要表现为反复肺部感染、汗液Cl->60 mmol/L;突变基因为R709X和G970D。
关键词
囊性纤维化
BARTTER综合征
囊性纤维化穿膜传导调节因子
小儿
分类号
R596.1 [医药卫生—内科学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
合并假性Bartter综合征的小儿囊性纤维化1例并文献复习
李冀
张岩
王薇
万伟琳
邱正庆
《山东医药》
CAS
北大核心
2017
6
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