期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
中国全色盲诊疗专家共识(2025)
1
作者
中国
眼遗传病
诊疗
小组
中国
眼科遗传联盟
+2 位作者
《中国
全
色盲
诊疗
专家
共识
(
2025
)
》专家组
睢瑞芳
邹绚
《中华实验眼科杂志(中英文)》
北大核心
2025年第10期881-889,共9页
全色盲(ACHM)是一种隐性遗传的视锥细胞功能障碍性疾病, 主要临床表现为畏光、眼球震颤、视力下降和色觉异常。目前, 已发现6个与此病相关的致病基因, 这些基因多在光传导通路中发挥重要作用, 其中超过80%的患者是由于CNGA3或CNGB3基因...
全色盲(ACHM)是一种隐性遗传的视锥细胞功能障碍性疾病, 主要临床表现为畏光、眼球震颤、视力下降和色觉异常。目前, 已发现6个与此病相关的致病基因, 这些基因多在光传导通路中发挥重要作用, 其中超过80%的患者是由于CNGA3或CNGB3基因变异所致。ACHM属于罕见病, 发病率极低, 大多数眼科医生对其发病机制、疾病进展和临床表现缺乏深入了解, 易导致误诊或漏诊。近年来, 我国在ACHM的诊疗方面开展了多项临床和基础研究工作, 并积累了丰富的临床实践经验。随着ACHM基因疗法临床试验的逐步开展, 眼科医生有必要对该病的基本概念、诊断和治疗方法进行深入了解, 以便为更多的患者提供治疗机会。为提升我国ACHM的诊疗水平, 本专家组在充分复习国内外相关研究文献的基础上, 结合近年来我们的临床实践经验, 撰写了《中国全色盲诊疗专家共识(2025)》, 内容涵盖ACHM的临床表现、诊断与鉴别诊断、基因检测策略及治疗方案等, 以提升眼科医生对该病的认识, 规范ACHM的诊疗流程。
展开更多
关键词
全色盲
诊疗
专家共识
动物模型
基因治疗
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
中国全色盲诊疗专家共识(2025)
1
作者
中国
眼遗传病
诊疗
小组
中国
眼科遗传联盟
《中国
全
色盲
诊疗
专家
共识
(
2025
)
》专家组
睢瑞芳
邹绚
机构
不详
中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院眼科
出处
《中华实验眼科杂志(中英文)》
北大核心
2025年第10期881-889,共9页
基金
中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2021-I2M-1-003)。
文摘
全色盲(ACHM)是一种隐性遗传的视锥细胞功能障碍性疾病, 主要临床表现为畏光、眼球震颤、视力下降和色觉异常。目前, 已发现6个与此病相关的致病基因, 这些基因多在光传导通路中发挥重要作用, 其中超过80%的患者是由于CNGA3或CNGB3基因变异所致。ACHM属于罕见病, 发病率极低, 大多数眼科医生对其发病机制、疾病进展和临床表现缺乏深入了解, 易导致误诊或漏诊。近年来, 我国在ACHM的诊疗方面开展了多项临床和基础研究工作, 并积累了丰富的临床实践经验。随着ACHM基因疗法临床试验的逐步开展, 眼科医生有必要对该病的基本概念、诊断和治疗方法进行深入了解, 以便为更多的患者提供治疗机会。为提升我国ACHM的诊疗水平, 本专家组在充分复习国内外相关研究文献的基础上, 结合近年来我们的临床实践经验, 撰写了《中国全色盲诊疗专家共识(2025)》, 内容涵盖ACHM的临床表现、诊断与鉴别诊断、基因检测策略及治疗方案等, 以提升眼科医生对该病的认识, 规范ACHM的诊疗流程。
关键词
全色盲
诊疗
专家共识
动物模型
基因治疗
Keywords
Achromatopsia
Diagnosis and treatment
Expert consensus
Animal models
Gene therapy
分类号
R774.1 [医药卫生—眼科]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
中国全色盲诊疗专家共识(2025)
中国
眼遗传病
诊疗
小组
中国
眼科遗传联盟
《中国
全
色盲
诊疗
专家
共识
(
2025
)
》专家组
睢瑞芳
邹绚
《中华实验眼科杂志(中英文)》
北大核心
2025
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
