2011—2013年北京协和医院外籍和中国港台地区住院患者人口及疾病特征 被引量：2

1

作者 戴晓艳 甄俊峰 +4 位作者 叶秋月 林松柏 陈琳 宋一民 朱兰 《协和医学杂志》 2014年第3期307-311,共5页

目的探讨北京协和医院外籍和中国香港、台湾地区住院患者人口统计学特征、疾病构成和临床特点。方法通过检索医院信息系统和复习住院病历,回顾性收集、整理、分析2011年1月至2013年12月在北京协和医院国际医疗部住院的外籍和中国港台地... 目的探讨北京协和医院外籍和中国香港、台湾地区住院患者人口统计学特征、疾病构成和临床特点。方法通过检索医院信息系统和复习住院病历,回顾性收集、整理、分析2011年1月至2013年12月在北京协和医院国际医疗部住院的外籍和中国港台地区患者一般资料及临床资料。结果共纳入557例患者,其中男性216例,女性341例;平均年龄45.5岁,其中30～59岁患者居多,共379例（68.0%）。患者来自于76个国家及中国香港和台湾地区,来源前3位分别为美国（123例,22.1%）、加拿大（66例,11.8%）和澳大利亚（45例,8.1%）。557例患者罹患247种疾病,前3位疾病分别为妊娠、分娩和产褥期疾病（124例,22.3%）、肿瘤（78例,14.0%）、消化系统疾病（65例,11.7%）;187例（33.6%）急诊入院。疑难及急重症患者103例（18.5%）,29例（5.2%）曾转入转出重症监护病房。557例患者平均住院时间7.1 d。281例（50.5%）经治疗后痊愈,273例（49.0%）好转,3例（0.5%）死亡。结论北京协和医院国际医疗部外籍及中国港台地区住院患者年龄跨度大、地域来源广泛、病种丰富、疑难急重症患者多,除需要提供良好的就医环境、人性化的医疗服务和人文关怀外,更需要医务人员具有流利的外语水平、全面丰富的临床经验、迅速识别危重患者的能力,充分发挥多学科协作的优势,提供高效、优质的涉外医疗服务。 展开更多

关键词 住院患者 外籍患者 疾病谱

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北京协和医院门诊就诊患者抑郁及焦虑障碍诊疗现状 被引量：15

2

作者 史丽丽 赵晓晖 +5 位作者 姜忆南 向阳 朱丽明 方秀才 高山 魏镜 《协和医学杂志》 2011年第2期151-154,共4页

目的了解综合医院神经科、消化科、心内科及妇科门诊中抑郁和/或焦虑障碍的患病情况、诊治现状和患者的治疗意愿。方法 采用现况调查的方法 ,对在北京协和医院神经科、消化内科、心内科及妇科门诊就诊的621例患者进行调查,对医院焦虑... 目的了解综合医院神经科、消化科、心内科及妇科门诊中抑郁和/或焦虑障碍的患病情况、诊治现状和患者的治疗意愿。方法 采用现况调查的方法 ,对在北京协和医院神经科、消化内科、心内科及妇科门诊就诊的621例患者进行调查,对医院焦虑抑郁量表评分≥8分者进行国际神经精神科简式访谈确定诊断,并调查患者的治疗意愿。结果 经过校正,抑郁和/或焦虑障碍发生率神经科为33.4%、消化内科为18.8%、心内科为12.4%、妇科为25.5%,总发生率约为22.5%,门诊医生的识别率为18.9%。被调查者多愿意服用药物,其次选择心理咨询,再次选择精神科就诊。结论综合医院门诊患者具有较高的抑郁和/或焦虑障碍发生率,门诊医生的诊断和治疗率不高,不能满足患者的治疗需求。 展开更多

关键词 抑郁障碍 焦虑障碍 现况调查 综合医院

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POEMS综合征的临床和周围神经病理特点 被引量：8

3

作者 钱敏 陈琳 +4 位作者 关鸿志 任海涛 赵燕环 魏妍平 刘智 《协和医学杂志》 2012年第3期293-297,共5页

目的总结POEMS综合征的临床及周围神经活检病理特点。方法回顾性分析北京协和医院11例行腓肠神经活检的POEMS综合征患者的临床表现及腓肠神经活检病理特点。结果 11例患者中,男8例,女3例,年龄40～64岁,病程8个月～8年。11例患者均表现... 目的总结POEMS综合征的临床及周围神经活检病理特点。方法回顾性分析北京协和医院11例行腓肠神经活检的POEMS综合征患者的临床表现及腓肠神经活检病理特点。结果 11例患者中,男8例,女3例,年龄40～64岁,病程8个月～8年。11例患者均表现为感觉运动性周围神经病,10例可见单克隆免疫球蛋白,其中IgAλ6例,IgGλ2例,未分型λ轻链2例。10例有脏器肿大,8例有内分泌改变,10例有皮肤损害。腓肠神经活检结果均有异常发现。其中3例神经纤维轻度减少,8例神经纤维中重度减少;7例以大纤维病变为重,2例以小纤维病变为主,2例大小纤维受累程度相当。光镜下,5例以轴索变性为主,6例表现为混合性轴索髓鞘性周围神经病,可见薄髓纤维或髓鞘厚度不均。3例可见再生神经丛。11例均可见神经束间或神经内膜血管增多,4例可见血管基底膜增厚,未见炎细胞浸润。4例可见神经束膜下间隙增宽,2例可见神经内膜水肿。结论 POEMS综合征患者周围神经病变表现为对称性远端感觉运动性周围神经病;神经病理改变为轴索变性或混合性轴索髓鞘病变,伴有小血管病变,无明确炎性改变。 展开更多

关键词 POEMS综合征 腓肠神经 活组织检查 单克隆免疫球蛋白

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原发中枢神经系统淋巴瘤的脑脊液细胞学诊断 被引量：7

4

作者 关鸿志 陈琳 +9 位作者 梁智勇 钟定荣 李剑 崔巍 钱敏 任海涛 凌庆 汪玄 赵燕环 郭玉璞 《协和医学杂志》 2012年第3期273-278,共6页

目的研究脑脊液细胞学方法对原发中枢神经系统淋巴瘤(primary central nervous system lymphoma,PC-NSL)的诊断意义。方法回顾性分析21例脑脊液细胞学阳性的PCNSL患者的临床资料,PCNSL的诊断综合应用脑脊液细胞学、脑脊液免疫细胞化学... 目的研究脑脊液细胞学方法对原发中枢神经系统淋巴瘤(primary central nervous system lymphoma,PC-NSL)的诊断意义。方法回顾性分析21例脑脊液细胞学阳性的PCNSL患者的临床资料,PCNSL的诊断综合应用脑脊液细胞学、脑脊液免疫细胞化学、脑脊液淋巴细胞基因分析和流式细胞分析等方法。结果 21例患者临床-神经影像学分型包括脑脊膜型13例,实质型4例,室管膜(下)型3例,眼型1例。脑脊液细胞学检查21例均见淋巴瘤细胞或异型淋巴细胞。脑脊液免疫细胞化学检查17例呈B淋巴细胞优势,符合B淋巴细胞来源淋巴瘤,10例Ki67阳性细胞比例在40%～60%。7例流式细胞分析中5例以B细胞为主,B细胞比例66%～87%;1例以NK/T细胞为主。脑脊液淋巴细胞基因重排检测3例为IgH单克隆,1例为T细胞受体单克隆。最终6例行脑活检并确诊PCNSL。综合上述结果,21例确诊PCNSL,其中B细胞型19例,T细胞型2例。结论综合应用脑脊液细胞学、免疫细胞化学、细胞基因重排检测和流式细胞分析的脑脊液学方法,是诊断PCNSL的重要途径。 展开更多

关键词 淋巴瘤 中枢神经系统 脑脊液 细胞学 免疫细胞化学

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中国经典型多发性硬化患者β干扰素-1b治疗前后血清尿酸水平 被引量：2

5

作者 徐雁 刘彩燕 +4 位作者 张遥 孔令燕 冯逢 金征宇 崔丽英 《协和医学杂志》 2012年第3期282-286,共5页

目的探讨中国经典型多发性硬化(classical multiple sclerosis,CMS)患者β干扰素-1b治疗前后血清尿酸(uricacid,UA)水平的变化及其与复发率、扩展残疾状态评分(Expanded Disability StatusScale,EDSS)和颅内增强病灶(contrast-enhancing... 目的探讨中国经典型多发性硬化(classical multiple sclerosis,CMS)患者β干扰素-1b治疗前后血清尿酸(uricacid,UA)水平的变化及其与复发率、扩展残疾状态评分(Expanded Disability StatusScale,EDSS)和颅内增强病灶(contrast-enhancing lesions,CELs)数目间的关系。方法 12例CMS患者(10例女性,2例男性,年龄:24～54岁)被纳入至一项为期6个月的疗效观察研究。在疾病缓解期,给予β干扰素-1b(250μg,皮下注射,隔日1次)治疗。治疗前后评估患者EDSS评分、年复发次数、颅内CELs数目和血清UA水平。结果治疗后,患者年复发次数(0.0比0.9,P=0.011)和颅内CELs数目(0.0比1.5,P=0.007)较治疗前明显减低;EDSS评分有降低趋势(2.0比2.8),但差异无统计学意义(P=0.064);血清UA水平从222.2μmol/L升高至234.9μmol/L,但差异亦无统计学意义(P=0.213)。进一步研究发现,血清UA水平升高与颅内CELs数目减低显著相关(r=-0.716,P=0.009)。结论血清UA水平有可能成为评估CMS患者对β干扰素-1b治疗反应的一个监测指标。 展开更多

关键词 多发性硬化 尿酸 Β干扰素

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新发基因突变致成人线粒体神经胃肠脑肌病 被引量：2

6

作者 谭蓓 冯云路 +3 位作者 吴东 朱以诚 陈钰 钱家鸣 《协和医学杂志》 2014年第3期302-306,共5页

目的探讨线粒体神经胃肠脑肌病患者的临床表现及基因突变情况。方法分析1例成人线粒体神经胃肠脑肌病患者临床资料,对患者及其家系线粒体病相关基因应用NimbleGen固相芯片进行目标区域捕获测序。结果该患者表现为进行性加重的假性胃肠... 目的探讨线粒体神经胃肠脑肌病患者的临床表现及基因突变情况。方法分析1例成人线粒体神经胃肠脑肌病患者临床资料,对患者及其家系线粒体病相关基因应用NimbleGen固相芯片进行目标区域捕获测序。结果该患者表现为进行性加重的假性胃肠梗阻、脑白质病、恶液质、周围神经病、眼外肌无力及多种代谢紊乱。基因检测发现TYMP基因c.217G>A纯合突变为该患者的致病突变,患者父母(近亲婚配)及姐姐均为该突变杂合子,该突变为新发突变。结论经基因检测确诊TYMP基因新发突变致成人线粒体神经胃肠脑肌病。 展开更多

关键词 线粒体神经胃肠脑肌病 胸腺嘧啶核苷酸磷酸化酶基因 基因突变

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隐球菌脑膜炎患者脑脊液宏基因组二代测序结果分析 被引量：13

7

作者 葛瑛 范思远 +8 位作者 陈健华 申奥 窦洪涛 肖盟 徐英春 宫燕萍 任海涛 吴红龙 关鸿志 《协和医学杂志》 CSCD 2019年第6期605-611,共7页

目的评价脑脊液宏基因组二代测序(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)技术在隐球菌脑膜炎诊断中的潜在应用价值。方法回顾性收集北京协和医院2014年1月至2016年12月采用脑脊液mNGS技术辅助确诊的6例隐球菌脑膜炎患者临床资料... 目的评价脑脊液宏基因组二代测序(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)技术在隐球菌脑膜炎诊断中的潜在应用价值。方法回顾性收集北京协和医院2014年1月至2016年12月采用脑脊液mNGS技术辅助确诊的6例隐球菌脑膜炎患者临床资料,包括脑脊液常规、生化、细胞学、培养、墨汁染色等实验室检测结果,应用BGISEQ-100测序平台进行脑脊液病原测序,综合分析患者的临床、实验室和辅助检查结果。结果6例患者中,男性4例,女性2例,年龄26~53岁,中位年龄51岁。6例患者均无免疫缺陷性疾病,有头痛、脑膜刺激症状及颅内压增高表现,5例患者出现发热,2例患者出现复视。脑脊液常规检查示白细胞和蛋白轻度升高,糖正常或轻度降低;5例患者脑脊液墨汁染色阳性,4例患者脑脊液隐球菌抗原检测阳性,2例患者脑脊液真菌培养阳性。脑脊液mNGS检测隐球菌核酸序数为108~25361,基因覆盖率0.19%~29.00%;5例提示新型隐球菌感染,其中3例经PCR检测证实为新型隐球菌感染;1例提示格特隐球菌感染,经生物质谱仪检测证实为格特隐球菌感染。结论脑脊液mNGS技术可准确判断隐球菌感染,并对鉴别格特隐球菌具有一定优势,有助于降低免疫功能正常人群隐球菌脑膜炎的漏诊率。 展开更多

关键词 宏基因组二代测序 隐球菌 脑膜炎 脑脊液 诊断

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多系统萎缩弥散张量成像的基于体素分析 被引量：8

8

作者 侯波 有慧 +3 位作者 王含 赵彦萍 崔丽英 冯逢 《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2012年第5期363-367,371,共6页

目的利用基于体素的分析方法对震颤麻痹型多系统萎缩(MSA-P)患者的弥散张量成像(DTI)数据进行研究,探索其脑内微结构改变。资料与方法入组24例MSA-P患者(病例组)及26例健康志愿者(对照组),分别行全脑结构成像及弥散张量成像。比较两组... 目的利用基于体素的分析方法对震颤麻痹型多系统萎缩(MSA-P)患者的弥散张量成像(DTI)数据进行研究,探索其脑内微结构改变。资料与方法入组24例MSA-P患者(病例组)及26例健康志愿者(对照组),分别行全脑结构成像及弥散张量成像。比较两组各向异性分数(FA)图和平均扩散率(MD)图,得出反映病例组与对照组差异的统计参数图。结果与对照组相比,病例组FA值减低累及双侧脑干、小脑半球、岛叶、顶叶、额叶、颞叶及枕叶,差异有统计学意义(P<0.005),其中白质受累较灰质显著;MD值在双侧脑干、小脑半球、基底节、岛叶、额叶、颞叶及枕叶处较对照组升高,差异有统计学意义(P<0.005)。结论 DTI技术可以敏感地通过显示MSA-P患者脑内微结构的改变反映其受累情况,基于体素的分析方法有助于客观展示全脑受累情况。 展开更多

关键词 多系统萎缩 磁共振成像 弥散 弥散张量成像 基于体素分析

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症状性大脑中动脉狭窄的预后和影响因素 被引量：5

9

作者 倪俊 高山 崔丽英 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2009年第12期955-958,共4页

目的了解症状性大脑中动脉狭窄的脑卒中复发率及影响因素。方法前瞻性连续登记有症状的大脑中动脉狭窄患者107例,经头颅多普勒和磁共振成像证实,其中脑梗死90例,短暂性脑缺血发作17例。记录患者基线期一般情况及脑卒中危险因素。根据MR... 目的了解症状性大脑中动脉狭窄的脑卒中复发率及影响因素。方法前瞻性连续登记有症状的大脑中动脉狭窄患者107例,经头颅多普勒和磁共振成像证实,其中脑梗死90例,短暂性脑缺血发作17例。记录患者基线期一般情况及脑卒中危险因素。根据MRI将脑梗死患者分为单发病灶和多发病灶。平均随访(26.1±11.3)个月,评价脑卒中复发率及年复发率,多因素logistic回归分析影响脑卒中复发的因素。结果失访11例(10.3%),随访96例患者中,死亡3例,存活的93例患者中,复发缺血性脑卒中患者23例(24.7%).年复发率14.0%.未规律抗血小板治疗是脑卒中复发的独立影响因素(OR=0.154.95%CI:0.039-0.618,P=0.008),多发病灶患者有脑卒中易复发的趋势(OR=2.592,95%CI:0.681-9.861,P=0.162)。结论症状性大脑中动脉狭窄患者的脑卒中复发率高,未规律服用抗血小板药是复发的独立影响因素;多发病灶有脑卒中复发率高的趋势。 展开更多

关键词 颅内动脉硬化 脑梗死 脑出血 血小板聚集抑制剂 预后 危险因素

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文献批判性阅读在临床教学中的应用:教学方案与初步实践 被引量：11

10

作者 袁晶 倪俊 +5 位作者 朱以诚 刘晓清 张丁丁 潘慧 彭斌 崔丽英 《协和医学杂志》 CSCD 2019年第2期189-192,共4页

目的探索主动学习基础上的文献批判性阅读方法在临床教学中的应用。方法组织在神经科进行临床轮转和学习的住院医师及研究生共38人,每2周进行一次文献批判性阅读学习。以讨论课为主,教师指导下学生自选文献阅读,提出问题并分析,教师现... 目的探索主动学习基础上的文献批判性阅读方法在临床教学中的应用。方法组织在神经科进行临床轮转和学习的住院医师及研究生共38人,每2周进行一次文献批判性阅读学习。以讨论课为主,教师指导下学生自选文献阅读,提出问题并分析,教师现场点评并作总结,并以邀请相关教师进行方法学知识授课为辅。初始阶段,建议学生从高影响力杂志选择文献,采用"http://www. equator-network. org/"发表的研究报告指南进行评价,文章类型可包括英文出版的观察性研究、干预性研究、诊断/预后研究以及系统综述。通过问卷调查反馈方式进行教学评价。结果目前已进行6次讨论课,所选取的文献涵盖4种研究设计类型:随机对照试验、预后队列研究、诊断试验以及病例对照研究;专业内容方面包括脑血管病、多发性硬化、肌萎缩侧索硬化以及帕金森病。开展"研究设计及文献检索讲座"2次。通过问卷匿名收集学生对于文献批判性阅读教学形式的反馈意见:11名学生认为主要收获是学习到了批判性阅读的思维方式及规范了文献阅读习惯,11名学生认为学习到了研究方法学知识,4名学生认为有助于补充统计学知识,1名学生认为可以了解专业方面最新进展。针对有待改进之处的反馈意见分散:5名学生希望增加方法学知识讲座,4名学生希望在讨论中更着重统计知识的学习,3名学生希望有更充裕时间阅读文献,2名学生希望在自己担任引领组时得到老师更多指导等。结论通过初期教学实践,文献批判性阅读在青年医师教学中反响良好,有助于系统培训住院医师和研究生的临床科研方法和能力,培养其良好的批判性阅读文献的思维方式。 展开更多

关键词 批判性阅读 临床教学 方法学

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肌萎缩侧索硬化的临床分型、分期及病情评估 被引量：25

11

作者 李晓光 刘明生 崔丽英 《协和医学杂志》 2018年第1期69-74,共6页

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种进展性神经系统变性疾病。其起病隐袭,进展缓慢,因呼吸衰竭死亡,目前尚无治愈方法。近年来研究表明多种措施可延长患者存活期,提高患者生活质量。为了科学合理地治疗ALS,本文... 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种进展性神经系统变性疾病。其起病隐袭,进展缓慢,因呼吸衰竭死亡,目前尚无治愈方法。近年来研究表明多种措施可延长患者存活期,提高患者生活质量。为了科学合理地治疗ALS,本文就其临床分型、分期、治疗模式及对ALS病情进展的评估和随访方法进行介绍。 展开更多

关键词 肌萎缩侧索硬化 分型 分期 病情评估

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额叶非惊厥性癫痫持续状态临床和脑电图特征 被引量：11

12

作者 卢强 金丽日 +3 位作者 周祥琴 黄颜 崔丽英 吴立文 《协和医学杂志》 2012年第3期318-322,共5页

目的探讨额叶非惊厥性癫痫持续状态的临床和脑电图特点。方法对北京协和医院神经科2009年8月至2010年8月收治的3例额叶非惊厥性癫痫持续状态患者的临床和视频脑电资料进行分析。结果 3例患者均为女性,发作时的临床表现既有相似之处(均... 目的探讨额叶非惊厥性癫痫持续状态的临床和脑电图特点。方法对北京协和医院神经科2009年8月至2010年8月收治的3例额叶非惊厥性癫痫持续状态患者的临床和视频脑电资料进行分析。结果 3例患者均为女性,发作时的临床表现既有相似之处(均表现有意识损害,认知功能障碍,不伴有惊厥发作)又有各自特点。同步脑电图示发作起源于额部但波型各不相同,分别为棘慢复合波节律、慢波节律和尖波节律。虽然即刻结局良好:2例患者发作被静脉注射地西泮中止,另1例持续40h后自然停止。但随访证实3例患者均反复发作,作为部分性发作一线抗癫痫药物的卡马西平疗效不佳。结论额叶非惊厥性癫痫持续状态是一组临床和脑电图表现复杂多样具有特征性的综合征,及时行发作期脑电图检查是诊断的关键。卡马西平治疗可能反应欠佳。 展开更多

关键词 额叶 非惊厥性癫痫持续状态 视频脑电图

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脑小血管病冻结步态患者的临床及影像特征分析 被引量：4

13

作者 苏宁 刘杰 +6 位作者 黄进 张江霞 韩菲 倪俊 崔丽英 田丰 朱以诚 《中华老年心脑血管病杂志》 北大核心 2021年第5期467-470,共4页

目的探讨脑小血管病(CSVD)冻结步态(FOG)患者的临床、影像、认知及步态特征。方法选择就诊于我院神经科CSVD-FOG患者6例,收集患者临床及影像资料,采用改良的Rankin量表(mRS)评分、Barthel指数(BI)和日常生活活动能力量表(ADL)评估日常... 目的探讨脑小血管病(CSVD)冻结步态(FOG)患者的临床、影像、认知及步态特征。方法选择就诊于我院神经科CSVD-FOG患者6例,收集患者临床及影像资料,采用改良的Rankin量表(mRS)评分、Barthel指数(BI)和日常生活活动能力量表(ADL)评估日常生活能力。采用简易智能状态检查量表(MMSE),蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评估认知功能。结果3例(50.0%)存在淡漠,4例(66.7%)在过去1年内不明原因跌倒至少1次。BI≥90分4例(66.7%),ADL≥5分4例(66.7%),mRS评分2分4例(66.7%)。所有患者影像上均出现脑白质高信号、腔隙、有局限皮质和深部/混合脑微出血及血管周围间隙。5例(83.3%)CSVD影像总负荷为3分,1例(16.7%)为4分。6例患者均有基底核区病变,5例患者有脑干区病变。MMSE评分为(23.50±5.13)分,MoCA评分为(16.67±5.05)分,步速为(0.52±0.37)m/s,右步长为(0.20±0.06)m,左步长为(0.21±0.03)m,步宽为(0.18±0.02)m,3 m转身用时(4.05±3.60)s。结论CSVD-FOG患者临床可合并多种脑血管病危险因素,同时合并多个认知域及步态域受损,可能对FOG发生起重要作用。 展开更多

关键词 大脑小血管疾病 步态 认知 磁共振成像

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痉挛性斜颈及其诊疗 被引量：40

14

作者 马凌燕 万新华 《协和医学杂志》 2012年第3期332-336,共5页

痉挛性斜颈（cervical dystonia）是临床上最常见的局灶型肌张力障碍,以颈部肌肉不自主收缩导致头颈部运动和姿势异常为特征[1].特发性斜颈（idiopathic cervical dystonia）病因尚不明确,多成年起病,慢性病程,女性多于男性.本文就特发... 痉挛性斜颈（cervical dystonia）是临床上最常见的局灶型肌张力障碍,以颈部肌肉不自主收缩导致头颈部运动和姿势异常为特征[1].特发性斜颈（idiopathic cervical dystonia）病因尚不明确,多成年起病,慢性病程,女性多于男性.本文就特发性痉挛性斜颈的流行病学、临床特征、发病机制、治疗方法及其相关研究进展进行综述. 展开更多

关键词 痉挛性斜颈 发病机制 诊断 治疗

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多重连接探针扩增技术检测常见线粒体疾病 被引量：4

15

作者 姚凤霞 睢瑞芳 +2 位作者 张为民 戴毅 郭玉璞 《协和医学杂志》 2013年第2期104-108,共5页

目的探讨多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)用于常见线粒体疾病基因检测的可行性。方法收集2010年5月至2012年8月北京协和医院281例可疑线粒体异常病例,包括神经科存在神经系统损伤的患者23... 目的探讨多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)用于常见线粒体疾病基因检测的可行性。方法收集2010年5月至2012年8月北京协和医院281例可疑线粒体异常病例,包括神经科存在神经系统损伤的患者233例及眼科疑诊Leber遗传性视神经病变的患者48例,运用MLPA法对常见线粒体疾病突变位点进行检测,并使用线粒体基因序列测定方法进行验证。结果 281例标本中共38例检测到线粒体基因突变,总检出率为13.5%。眼科48例标本中,3460G>A、11778G>A和14484T>C3种突变共检测到19例,检出率为39.6%;神经科233例标本中,3243A>G、8344A>G、8993T>G和大片段缺失共检测到19例,检出率为8.2%。除1例大片段缺失暂无PCR测序验证外,其余MLPA结果均经序列测定验证为相符。结论 MLPA法是一种可行的快速、准确、简便的基因诊断方法,可作为筛查常见线粒体疾病的检测工具,为临床诊断和治疗提供依据。 展开更多

关键词 线粒体疾病 多重连接探针扩增技术 基因突变 LEBER遗传性视神经病变 线粒体脑肌病伴乳酸血症和 卒中样发作

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吉兰-巴雷综合征的脑脊液细胞学特点及诊断意义 被引量：4

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作者 关鸿志 陈琳 +5 位作者 崔丽英 管宇宙 李秀丽 钱敏 任海涛 赵燕环 《协和医学杂志》 2015年第1期14-17,共4页

目的探讨吉兰-巴雷综合征（Guillain-Barrésyndrome,GBS）的脑脊液（cerebrospinal fluid,CSF）细胞学特点及其诊断意义。方法回顾性分析北京协和医院2010年1月至2012年12月收治的GBS患者的临床、神经电生理和CSF检查资料。入组病... 目的探讨吉兰-巴雷综合征（Guillain-Barrésyndrome,GBS）的脑脊液（cerebrospinal fluid,CSF）细胞学特点及其诊断意义。方法回顾性分析北京协和医院2010年1月至2012年12月收治的GBS患者的临床、神经电生理和CSF检查资料。入组病例均符合《中国吉兰-巴雷综合征诊治指南》（2010年）诊断标准。CSF细胞学检查采用CSF细胞沉淀器（自然沉淀法）制片,MGG法染色。采用χ^2检验比较CSF常规计数和CSF细胞学的阳性率。结果共28例GBS患者纳入研究,其中男19例,女9例,平均年龄39岁（8~69岁）。均急性起病,肢体无力22例,感觉减退13例,感觉过敏3例,球麻痹7例,需要呼吸机辅助通气3例,尿潴留5例,体位性低血压1例,眼肌麻痹5例,面瘫10例,共济失调4例。临床分型：急性炎性脱髓鞘性多发神经根神经病20例,急性运动轴索性神经病1例,急性运动感觉轴索性神经病1例,急性感觉神经病1例,Miller Fisher综合征4例,抗GQ1b抗体阳性的眼肌麻痹1例。CSF蛋白0.39~4.23 g/L,蛋白升高26例,其中11例蛋白〉1.0 g/L;CSF白细胞计数：（0~5）×10^6/L 26例,（6~10）×10^6/L 2例。CSF寡克隆区带阳性者14例,髓鞘碱性蛋白升高者18例。抗GM1抗体阳性3例,抗GQ1b抗体阳性2例。CSF细胞学检查异常12例,其中9例为淋巴细胞为主的炎症,3例为单核细胞与淋巴细胞为主的炎症,1例见2%的中性粒细胞,6例可见激活的淋巴细胞,2例可见激活的单核吞噬细胞,3例可见浆细胞。病例中CSF细胞数超过5/μl者2例（7.1%）,CSF细胞学提示炎性改变者12例（42.9%）,CSF细胞学阳性率高于常规细胞计数（P〈0.01）。结论 GBS的CSF细胞学检查可见淋巴细胞性炎症等炎性改变,与GBS的多发性神经根炎的病理机制相一致。与CSF常规细胞计数相比,CSF细胞学能够更敏感地显示CSF的炎性状态,因此对于GBS也更具诊断意义。 展开更多

关键词 吉兰-巴雷综合征 脑脊液 细胞学

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肌萎缩侧索硬化的分子遗传学 被引量：4

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作者 李晓光 邹漳钰 +6 位作者 彭郁 林一聪 张江鹄 谢曼青 张莉红 刘明生 崔丽英 《协和医学杂志》 2012年第3期337-343,共7页

肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis,ALS）是一种进展性神经肌肉疾病,因上、下运动神经元变性导致球部、四肢、躯干、胸部及腹部肌肉逐渐无力和萎缩.

关键词 肌萎缩侧索硬化 分子遗传学

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阿尔茨海默病重要影像学改变:顶叶变化 被引量：2

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作者 高晶 牛娜 +6 位作者 李方 冯逢 朱朝晖 黄晓蕊 侯波 崔丽英 郭玉璞 《协和医学杂志》 2012年第3期265-268,共4页

目的观察不同脑区代谢及结构改变与阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)的关系,探讨内侧颞叶萎缩外其他脑区结构变化对AD的诊断价值。方法选择2007年1月至2010年12月北京协和医院神经科门诊拟诊变性病性痴呆患者123例,进行梯度递... 目的观察不同脑区代谢及结构改变与阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)的关系,探讨内侧颞叶萎缩外其他脑区结构变化对AD的诊断价值。方法选择2007年1月至2010年12月北京协和医院神经科门诊拟诊变性病性痴呆患者123例,进行梯度递进神经心理评价,对可能AD及有可能AD患者采用脱氧葡萄糖正电子发射体层摄影术(fluorodeoxy glucose-positron emission tomography,FDG-PET)评价脑代谢功能,视图直接观察、SUV值测定及NeuroQ分析3种方法评价不同脑区的变化;3DMRI进行脑结构检测,常规图像观察,基于体素的形态(voxel-based morphometric,VBM)及扩散张量成像(diffusio ntensor imaging,DTI)具体分析。结果 123例拟诊变性病性痴呆患者经梯度递进神经心理评价及临床鉴别诊断后符合可能AD患者41例,有可能AD患者43例。FDG-PET显示84例可能和有可能AD患者低代谢区100%出现在顶叶,79.8%(67例)在后扣带回,71.4%(60例)出现在后部颞顶区,61.9%(52例)在内侧颞叶。MRI显示顶叶萎缩67.9%(57例双侧)～84.5%(71例单侧),24例可用VBM分析的MRI显示顶叶萎缩明显重于对照组。12例临床可能的额颞叶痴呆患者未发现顶叶低代谢和萎缩。结论功能影像显示顶叶低代谢和结构影像显示顶叶萎缩对AD诊断及鉴别诊断有重要价值。 展开更多

关键词 阿尔茨海默病 痴呆 顶叶 脱氧葡萄糖正电子发射体层摄影术 磁共振成像

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抗凝与出血:临床决策的平衡与选择 被引量：9

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作者 彭斌 崔丽英 《协和医学杂志》 2018年第2期97-102,共6页

抗凝药物治疗和预防血栓性疾病的有效性早已得到证实,但抗凝治疗在显著降低血栓事件发生风险的同时,可能导致出血并发症,严重者可致命。临床实践中存在医师和患者过分顾虑抗凝治疗出血风险的现象,抗凝药物的使用率远低于预期,故评估抗... 抗凝药物治疗和预防血栓性疾病的有效性早已得到证实,但抗凝治疗在显著降低血栓事件发生风险的同时,可能导致出血并发症,严重者可致命。临床实践中存在医师和患者过分顾虑抗凝治疗出血风险的现象,抗凝药物的使用率远低于预期,故评估抗凝治疗的获益与风险,制定合理的抗凝治疗方案,具有重要意义。临床需结合患者具体情况选择适用的评估量表,综合评估抗凝治疗,确定合适抗凝药物及剂量,加强抗凝治疗管理,在抗凝与出血之间找到平衡,作出合理选择。 展开更多

关键词 血栓形成 抗凝 出血

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复合肌肉动作电位波幅和肌力的相关性在危重病瘫痪诊断中的价值 被引量：2

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作者 刘明生 崔丽英 +3 位作者 管宇宙 李毅 周翔 胡晓芸 《协和医学杂志》 2012年第3期279-281,共3页

目的探讨复合肌肉动作电位(compound muscle action potential,CMAP)波幅和肌力的相关性在协助重症患者肢体瘫痪定位中的价值。方法采用床旁肌电图测定,对30例伴有肢体无力的重症患者进行运动神经传导测定,同时收集测定神经所支配肌肉... 目的探讨复合肌肉动作电位(compound muscle action potential,CMAP)波幅和肌力的相关性在协助重症患者肢体瘫痪定位中的价值。方法采用床旁肌电图测定,对30例伴有肢体无力的重症患者进行运动神经传导测定,同时收集测定神经所支配肌肉的肌力,与CMAP波幅进行比较。结果 5例患者神经传导测定CMAP波幅和速度均正常,其中3例为明显无力,符合中枢神经系统病变的诊断。6例肢体明显无力的患者,发现有运动神经传导阻滞和传导速度减慢,CMAP波幅下降,符合脱髓鞘性周围神经病的诊断。19例表现为CMAP波幅下降,其中8例波幅明显下降(3例未引出波形),无潜伏期延长或传导速度减慢,临床查体可见8例明显无力,10例轻度无力,1例肌力正常,支持神经肌肉病变的诊断。结论将CMAP波幅和肌力结合进行分析有助于重症患者肢体瘫痪的定位,尤其在明显无力的肢体测定时价值更大。 展开更多

关键词 复合肌肉动作电位 瘫痪 危重病

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