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青少年结肠癌合并结直肠多发腺瘤性息肉1例
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作者 姚亚东 杜鹏 朱军民 《中国微创外科杂志》 北大核心 2025年第2期125-128,共4页
儿童、青少年结直肠癌虽然患病率很低,但恶性程度高,预后差,合并结直肠多发腺瘤性息肉者更是少见,需与家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)、遗传性非息肉病性结直肠癌(Lynch综合征)等相鉴别。本文报道1例14岁直肠... 儿童、青少年结直肠癌虽然患病率很低,但恶性程度高,预后差,合并结直肠多发腺瘤性息肉者更是少见,需与家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)、遗传性非息肉病性结直肠癌(Lynch综合征)等相鉴别。本文报道1例14岁直肠乙状结肠交界处恶性肿瘤、结直肠多发腺瘤性息肉患者的诊治过程,并复习相关文献。 展开更多
关键词 腺瘤息肉 家族腺瘤息肉 直肠乙状结肠 遗传息肉结直肠癌 LYNCH综合征 程度 结直肠 结肠
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罗宏伟从体质学说辨治结直肠腺瘤性息肉经验
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作者 李海雷 罗宏伟 《国医论坛》 2025年第2期59-61,共3页
罗宏伟主任认为结直肠腺瘤性息肉的治疗,需要整体辨证、中西医结合,辨病、辨体质与辨证相结合,痰浊郁结证是最常见的证型,方选乌梅散结方加减,效果显著。
关键词 结直肠腺瘤息肉 体质学说 痰浊郁结证 罗宏伟 名医经验
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家族性腺瘤性息肉病并发胃息肉及胃癌:研究进展与治疗建议
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作者 曲瑞泽(综述) 周鑫 付卫(审校) 《中国微创外科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第2期118-120,共3页
家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传性癌症综合征,约30%的FAP患者存在抑癌基因APC的5q21突变,发病率为(2.29~3.2)/10万人[1]。FAP以弥漫性结肠腺瘤为典型特征,可累及结直肠的各解剖部位,腺... 家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传性癌症综合征,约30%的FAP患者存在抑癌基因APC的5q21突变,发病率为(2.29~3.2)/10万人[1]。FAP以弥漫性结肠腺瘤为典型特征,可累及结直肠的各解剖部位,腺瘤个数多大于100个。FAP患者常在20~30岁发展为结直肠癌(colorectal cancer,CRC),患CRC风险随着年龄的增长而逐步增加. 展开更多
关键词 家族腺瘤息肉 息肉 结肠腺瘤 抑癌基因 结直肠癌 解剖部位 CRC 弥漫
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家族性腺瘤性息肉病家系的APC基因突变分析 被引量:2
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作者 陈春燕 魏娟 +9 位作者 蒋康 刘炯 万海军 康颖 冯晓玥 姜琼 廖婉玉 蒋铭佐 刘雨 汪芳裕 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2022年第12期1279-1282,共4页
目的 腺瘤性息肉病基因APC胚系突变是家族性腺瘤性息肉病(FAP)的主要致病原因,文中旨在研究FAP患者的APC基因胚系突变情况,明确其致病原因。方法 选取2017年1月至2021年12月东部战区总医院院消化科住院治疗的3个FAP家系。提取家系成员... 目的 腺瘤性息肉病基因APC胚系突变是家族性腺瘤性息肉病(FAP)的主要致病原因,文中旨在研究FAP患者的APC基因胚系突变情况,明确其致病原因。方法 选取2017年1月至2021年12月东部战区总医院院消化科住院治疗的3个FAP家系。提取家系成员外周静脉血基因组DNA,应用二代测序(NGS)技术对先证者进行基因检测,应用Sanger测序对先证者及家系成员分别进行变异位点的验证。结果 3个家系均检测到APC基因外显子的杂合性变异,分别为两种无义突变和一种移码突变,其中家系1为第14外显子c.1945C>T(p.Q649X)杂合变异;家系2为第15外显子c.3129_3130delAC(p.Q1044Kfs*2)杂合变异;家系3为第10外显子c.1363C>T(p.Q455X)杂合变异。结论 3个FAP家系均存在致病性APC基因病理性胚系突变,是发病的根本原因,基因检测可以帮助明确诊断,家系受累成员均应筛查肠镜及时治疗。 展开更多
关键词 家族腺瘤息肉 APC基因 胚系突变 结直肠癌
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家族性腺瘤性息肉病肠粘膜、腺瘤及癌组织的基因蛋白检测与意义 被引量:1
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作者 刘剑 郑树 +4 位作者 冯懿正 陈丽荣 黄学峰 耿礼义 彭加萍 《浙江医科大学学报》 CSCD 1998年第3期101-104,107,共5页
研究家族性腺癌性息肉病(FAP)癌变过程中P21-H-ras、EGFR和P53的变化与意义。方法:用ABC免疫组化方法检测并比较以上三种指标在41例FAP患者的正常肠粘膜、腺瘤和癌组织标本中表达情况。结果:P21-H-ras、EGFR及P53在正常肠粘膜... 研究家族性腺癌性息肉病(FAP)癌变过程中P21-H-ras、EGFR和P53的变化与意义。方法:用ABC免疫组化方法检测并比较以上三种指标在41例FAP患者的正常肠粘膜、腺瘤和癌组织标本中表达情况。结果:P21-H-ras、EGFR及P53在正常肠粘膜中阳性表达率分别为0、4.7%与0,在腺癌中为29.3%、35.4%与20.8%,癌组织中为47.4%、60.6%与52.6%,癌与腺癌的阳性率都显著高于正常肠粘膜(P<0.05);P21-H-ras、EGFR在癌组织中的阳性率高于腺瘤,但差别不显著(P>0.05),P53在癌的阳性率显著高于腺癌(P<0.05)。癌组织有2个以上指标阳性者占55.6%,3个都阳性者占27.3%;腺瘤中分别为13.2%与4.4%,差别显著(P<0.05)。结论:提示P21-H-ras、EGFR、P53基因都参与FAP癌变,P21-H-ras基因、EGFR可能作用于早期,P53基因则作用于晚期。检测P21-H-ras、EGFR、P53对早期诊断FAP癌变有一定意义。 展开更多
关键词 息肉 腺瘤 肠粘膜 P21基因 P53基因 FAP
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结直肠腺瘤性息肉中医证型与病理类型和粪便多配体聚糖2基因甲基化的相关性 被引量:3
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作者 张强 王再见 +3 位作者 李会霞 李彤 雷雪 曲冬梅 《环球中医药》 CAS 2022年第4期583-590,共8页
目的探讨结直肠腺瘤性息肉(adenomatous polyps,APs)中医临床各证型与病理类型及多配体聚糖2(syndecan-2,SDC2)基因甲基化的相关性。方法选取符合纳入标准的310例APs患者为研究对象,按中医证型分为大肠湿热、湿瘀阻滞、脾虚湿蕴和气滞血... 目的探讨结直肠腺瘤性息肉(adenomatous polyps,APs)中医临床各证型与病理类型及多配体聚糖2(syndecan-2,SDC2)基因甲基化的相关性。方法选取符合纳入标准的310例APs患者为研究对象,按中医证型分为大肠湿热、湿瘀阻滞、脾虚湿蕴和气滞血瘀4组,并以75名健康体检者为正常对照组,记录每个中医证型患者的年龄、性别、中医四诊信息及腺瘤的数量、大小、组织学类型和上皮内瘤变等信息,采用磁珠捕获、亚硫酸盐处理和荧光定量聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)等方法检测各组粪便SDC2基因甲基化情况,并分析APs中医证型与组织学类型、上皮内瘤变和粪便SDC2基因甲基化的相关性。结果(1)APs各证型在组织学类型和上皮内瘤变程度方面均有统计学差异(P<0.05),其中大肠湿热组管状腺瘤占比高于气滞血瘀组(P<0.05),湿瘀阻滞组绒毛状腺瘤和高级别上皮内瘤变占比高于大肠湿热组和脾虚湿蕴组(P<0.01,P<0.05),气滞血瘀组管状绒毛状腺瘤和绒毛状腺瘤合计占比高于大肠湿热组和脾虚湿蕴组(P<0.05)。(2)310例APs患者粪便SDC2基因甲基化阳性率为56.77%,管状腺瘤、管状绒毛状腺瘤和绒毛状腺瘤的粪便SDC2基因甲基化阳性率无显著差异(P>0.05),高级别上皮内瘤变粪便SDC2基因甲基化阳性率高于低级别上皮内瘤变(P<0.01)。(3)APs各证型SDC2甲基化阳性率大小依次为湿瘀阻滞组(65.79%)>气滞血瘀组(64.00%)>大肠湿热组(51.28%)>脾虚湿蕴组(46.91%),湿瘀阻滞组和气滞血瘀组粪便SDC2基因甲基化阳性率均明显高于脾虚湿蕴组(P<0.05)。(4)Spearman相关性分析表明,湿瘀阻滞证与绒毛状腺瘤、高级别上皮内瘤变呈正相关(P<0.05,P<0.01),与低级别上皮内瘤变呈负相关(P<0.01)。脾虚湿蕴证与粪便SDC2基因甲基化阳性呈负相关(P<0.05)。气滞血瘀证与管状腺瘤呈负相关(P<0.05)。结论临床病理类型和粪便SDC2基因甲基化与中医证型存在相关性,可作为临床结直肠腺瘤性息肉中医辨证分型的参考指标。 展开更多
关键词 结直肠腺瘤息肉 中医证型 SDC2基因甲基化 绒毛状腺瘤 上皮内瘤变
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家族性腺瘤性息肉病患者全结肠切除术后排便管理 被引量:1
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作者 洪小芳 谢玲女 《护士进修杂志》 北大核心 2009年第10期944-945,共2页
关键词 家族腺瘤息肉 结肠切除 排便管理
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腹腔镜辅助全结肠切除治疗家族性腺瘤性息肉病1例
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作者 孙宝友 孙作成 +2 位作者 薛洪千 张杰峰 李军 《中国微创外科杂志》 CSCD 2005年第11期906-906,共1页
关键词 家族腺瘤息肉 腹腔镜辅助 切除治疗 结肠 常染色体显遗传 预防手术 传统开腹手术 结肠 FAP 恶变
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弥漫性胃底腺息肉病并家族性结肠腺瘤病一例
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作者 张斌 《临床误诊误治》 2008年第12期54-54,F0003,共2页
关键词 胃肿瘤 结肠肿瘤 遗传疾 腺瘤息肉 内镜 结肠 结肠镜检查
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家族性腺瘤性息肉病的外科治疗
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作者 顾德智 金根培 周爱民 《浙江临床医学》 2010年第3期286-287,共2页
家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是由于第5号染色体上结肠腺瘤性息肉病基因(APC)种系突变导致的常染色体显性遗传病。通过在1例Gardner综合征患者发现的5号染色体长臂缺失,FAP致病基因被定位于5q21—22... 家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是由于第5号染色体上结肠腺瘤性息肉病基因(APC)种系突变导致的常染色体显性遗传病。通过在1例Gardner综合征患者发现的5号染色体长臂缺失,FAP致病基因被定位于5q21—22,并被克隆。其典型的临床表现为患病者从青春期开始结直肠黏膜出现成百上千的腺瘤性息肉,此病的严重性在于癌变率高,而且癌变常不限于一处,为多中心。 展开更多
关键词 家族腺瘤息肉 外科治疗 结肠腺瘤性息肉病基因 GARDNER综合征 常染色体显遗传 染色体长臂缺失 第5号染色体 结直肠黏膜
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腹腔镜全结肠切除治疗家族性腺瘤性息肉病12例 被引量:2
11
作者 陈伟 艾常华 +4 位作者 王海鹏 庞凌坤 朱袭嘉 甘泽林 李盛国 《中国微创外科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第10期907-909,共3页
目的探讨腹腔镜全结肠切除术治疗家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)的可行性及安全性。方法回顾性分析2015年6月~2018年12月腹腔镜全结肠切除术治疗12例FAP的临床资料,4例癌变者行腹腔镜全结肠直肠切除、末段回... 目的探讨腹腔镜全结肠切除术治疗家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)的可行性及安全性。方法回顾性分析2015年6月~2018年12月腹腔镜全结肠切除术治疗12例FAP的临床资料,4例癌变者行腹腔镜全结肠直肠切除、末段回肠造口术,6例直肠下段未扪及明显息肉者行腹腔镜全结肠切除、直肠次全切除、回肠J形储袋直肠吻合术,2例直肠下段有少量息肉者行腹腔镜全结肠切除及直肠次全切除、残留直肠黏膜剥脱、经直肠肌鞘内回肠肛管吻合术。结果12例均顺利完成手术,无中转开腹,术后2~3天肛门排气,住院时间8~12 d。随访3~24(13±3)月,无近期并发症发生,除回肠造口4例外,其余8例术后控便较好,3个月后大便能控制在3~6次/日。结论腹腔镜全结肠切除术治疗FAP创伤小,恢复快,安全,有效。 展开更多
关键词 结肠切除 腹腔镜 家族腺瘤息肉
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结直肠非腺瘤性息肉与息肉病内镜和病理形态学特征分析 被引量:3
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作者 汪玉兰 张国政 +2 位作者 袁鹤鸣 韩真 张帆 《皖南医学院学报》 CAS 2007年第2期103-105,共3页
目的:探讨结直肠非腺瘤性息肉与息肉病的内镜、病理组织学特征与结直肠息肉癌变的相关因素。方法:对结肠镜检出的结直肠非腺瘤性息肉、息肉病患者内镜和病理组织学资料进行分析。结果:8226例肠镜检查出息肉病例891例(1298枚),检出率10.8... 目的:探讨结直肠非腺瘤性息肉与息肉病的内镜、病理组织学特征与结直肠息肉癌变的相关因素。方法:对结肠镜检出的结直肠非腺瘤性息肉、息肉病患者内镜和病理组织学资料进行分析。结果:8226例肠镜检查出息肉病例891例(1298枚),检出率10.83%,其中非腺瘤性息肉与息肉病488例(715枚),检出率5.93%,化生性息肉210例239枚,化生性息肉病11例61枚,炎性息肉166例210枚,炎性息肉病9例51枚,幼年性息肉75例81枚,幼年性息肉病4例23枚,Peutz-Jeghers息肉4例7枚,Peutz-Jeghers息肉病9例43枚。息肉多见直肠,化生性息肉、炎性息肉以<1.0cm最多见,幼年性息肉以1.0~2.0cm最多,4例幼年性息肉病中1例随访2年后,一枚最大的息肉(3.0×2.5cm)出现癌变,9例Peutz-Jeghers息肉病患者行内镜下息肉摘除术,送检已切息肉,发现3例部分息肉粘膜呈腺瘤样增生伴高级别上皮内瘤样变。结论:结直肠非腺瘤性息肉病具有恶变潜能,随着息肉体积增大,数量增加癌变率递增,大肠镜检查息肉病患者应多部位活检,并定期随访,尽可能予以息肉切除。 展开更多
关键词 腺瘤息肉 腺瘤息肉 内镜
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家族性腺瘤性息肉病的临床研究进展 被引量:4
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作者 何剪太 李晓莉 张阳德 《中国内镜杂志》 CSCD 北大核心 2008年第4期375-378,共4页
该文对家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)近年来的临床诊断、预防和治疗等方面的现状及最新研究进展进行了综述。FAP为肿瘤的研究提供了一个理想的模型,其研究成果是进一步揭示肿瘤发生机制,并进行肿瘤预测、早... 该文对家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)近年来的临床诊断、预防和治疗等方面的现状及最新研究进展进行了综述。FAP为肿瘤的研究提供了一个理想的模型,其研究成果是进一步揭示肿瘤发生机制,并进行肿瘤预测、早期诊断和有效防治的重要依据。 展开更多
关键词 家族 腺瘤息肉 诊断与治疗
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幽门螺杆菌感染与结肠腺瘤性息肉的关系研究 被引量:3
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作者 吴友山 陶志强 +2 位作者 潘丽娟 李秀青 王英 《山西医科大学学报》 CAS 2007年第12期1101-1102,共2页
目的研究Hp感染与结肠腺瘤性息肉之间的关系。方法用一步法快检卡方法对患者的大便标本Hp抗原进行检测,腺瘤性息肉患者为试验组(n=40)和对照组(n=56),两组进行Hp感染的对比分析。结果腺瘤性息肉组中Hp检出率显著高于对照组(P<0.05)... 目的研究Hp感染与结肠腺瘤性息肉之间的关系。方法用一步法快检卡方法对患者的大便标本Hp抗原进行检测,腺瘤性息肉患者为试验组(n=40)和对照组(n=56),两组进行Hp感染的对比分析。结果腺瘤性息肉组中Hp检出率显著高于对照组(P<0.05)。结论幽门螺杆菌感染可能是引起结肠腺瘤性息肉的一个因素。 展开更多
关键词 幽门螺杆菌 感染 结肠腺瘤息肉
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家族性腺瘤性息肉病行腹腔镜下全结直肠切除回肠储袋肛管吻合术的护理 被引量:5
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作者 吴莺燕 郭景泉 +1 位作者 耿娇霞 叶秋玉 《护士进修杂志》 2015年第4期336-338,共3页
目的总结家族性腺瘤性息肉病患者行腹腔镜下全结直肠切除回肠储袋肛管吻合术的围手术期护理措施。方法对6例行腹腔镜下全结直肠切除回肠储袋肛管吻合术的家族性息肉病患者进行回顾性分析。结果 6例行腹腔镜下全结直肠切除回肠储袋肛管... 目的总结家族性腺瘤性息肉病患者行腹腔镜下全结直肠切除回肠储袋肛管吻合术的围手术期护理措施。方法对6例行腹腔镜下全结直肠切除回肠储袋肛管吻合术的家族性息肉病患者进行回顾性分析。结果 6例行腹腔镜下全结直肠切除回肠储袋肛管吻合术,其中有1例患者出现吻合口瘘,经禁食、营养支持、抗炎、冲洗低负压吸引、生长抑素应用,加强管道护理,瘘口愈合。1例术后腹泻严重,平均每日大便次数10余次,经饮食管理,药物应用,肛周皮肤护理,无护理并发症发生,大便次数减少到3~4次/d,肛门功能恢复较满意。结论家族性腺瘤性息肉病患者行腹腔镜下全结直肠切除回肠储袋肛管吻合术,手术及护理难度大,加强围手术期护理,可减少并发症的发生,提高患者的生活质量。 展开更多
关键词 腺瘤息肉 腹腔镜 结直肠切除 回肠储袋肛管吻合术 护理
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家族性腺瘤性息肉病伴发腹腔硬纤维瘤的诊断和治疗进展 被引量:3
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作者 曲瑞泽(综述) 周鑫 付卫(审校) 《中国微创外科杂志》 CSCD 北大核心 2021年第2期150-154,共5页
家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传性结直肠疾病,由5q21染色体上的大肠腺瘤性息肉病基因(adenomatous polyposis coli,APC)的种系突变引起[1]。FAP患者以结直肠内数以百计的腺瘤性息肉为特... 家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传性结直肠疾病,由5q21染色体上的大肠腺瘤性息肉病基因(adenomatous polyposis coli,APC)的种系突变引起[1]。FAP患者以结直肠内数以百计的腺瘤性息肉为特征,并有极大概率会进展成结直肠癌[2]。FAP并发症包括上消化道息肉、先天性视网膜色素上皮肥大、表皮囊肿和软组织肿瘤等。为了减少结直肠癌的发生,目前提倡对于FAP先证者及其直系亲属从10~12岁开始进行内镜筛查。 展开更多
关键词 家族腺瘤息肉 软组织肿瘤 腺瘤息肉 硬纤维瘤 表皮囊肿 先证者 上消化道息肉 直系亲属
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塞莱昔布Celecoxib在预防家族性结肠息肉病术后复发的作用 被引量:2
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作者 刘春生 金家贵 +1 位作者 刘涛 周家镇 《中国实用医药》 2006年第9期21-22,共2页
目的探讨塞莱昔布对家族性结肠息肉病病人术后的肠息肉的防治作用。方法我们用小剂量塞莱昔布预防4例家族性结肠息肉病病人术后的十二指肠及小肠息肉的复发,剂量为200mg/天,疗程为18个月;之后,进行了三年随访观察,并将预防治疗方案和结... 目的探讨塞莱昔布对家族性结肠息肉病病人术后的肠息肉的防治作用。方法我们用小剂量塞莱昔布预防4例家族性结肠息肉病病人术后的十二指肠及小肠息肉的复发,剂量为200mg/天,疗程为18个月;之后,进行了三年随访观察,并将预防治疗方案和结果与国外报道的文献进行比较。结果这4例病人的三年随访观察表明,无十二指肠及小肠息肉的复发,且无心血管疾病的并发症和其他不良反应。结论塞莱昔布是一种有效的环氧化酶抑制剂,对家族性结肠息肉病病人术后的肠道息肉复发和心血管疾病的并发症有良好的预防作用,但应该使用小剂量、短疗程。 展开更多
关键词 塞莱昔布 家族结肠息肉 术后
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结直肠腺瘤性息肉发病危险因素分析及预测模型构建 被引量:10
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作者 秦影 申星杰 +1 位作者 刘亮 朱靖宇 《山东医药》 CAS 2022年第21期58-61,共4页
目的分析结直肠腺瘤性息肉发病的危险因素,并构建结直肠腺瘤性息肉发病的预测模型。方法进行健康体检并接受结肠镜检查的研究对象362例,其中经病理检查证实为结直肠腺瘤性息肉者200例,记为观察组;经结肠镜检查未见明显异常者162例,记为... 目的分析结直肠腺瘤性息肉发病的危险因素,并构建结直肠腺瘤性息肉发病的预测模型。方法进行健康体检并接受结肠镜检查的研究对象362例,其中经病理检查证实为结直肠腺瘤性息肉者200例,记为观察组;经结肠镜检查未见明显异常者162例,记为对照组。搜集两组研究对象年龄、性别、吸烟饮酒史、BMI、糖化血红蛋白、胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、胆汁酸、游离脂肪酸、尿酸、同型半胱氨酸、红细胞分布宽度、中性粒细胞淋巴细胞百分比(NLR)、D-二聚体、癌胚抗原(CEA)等17项指标。采用Logistic回归分析法分析结直肠腺瘤性息肉发病的影响因素,并构建结直肠腺瘤性息肉发病的预测模型,采用受试者工作特征曲线(ROC)评估预测模型对结直肠腺瘤性息肉发病的预测价值。结果观察组性别、有吸烟史者、有饮酒史者、BMI、糖化血红蛋白、甘油三酯、游离脂肪酸、同型半胱氨酸、尿酸、D-二聚体、CEA与对照组相比,P均<0.05。性别、BMI、糖化血红蛋白、游离脂肪酸、CEA是结直肠腺瘤性息肉发病的影响因素。据此构建了结直肠腺瘤性息肉发病的预测模型,P=1/(1+e-Y),其中Y=0.754×性别+0.188×BMI+1.058×糖化血红蛋白+1.602×游离脂肪酸+0.533×癌胚抗原-11.757,性别变量中男性为1、女性为0。ROC曲线下面积为0.789,95%CI为0.742~0.836,灵敏度为70.5%,特异度为76.5%。结论男性、BMI、糖化血红蛋白、游离脂肪酸、CEA水平升高是结直肠腺瘤性息肉发病的危险因素,基于上述影响因素构建的预测模型对结直肠腺瘤性息肉的发病具有较高的预测价值。 展开更多
关键词 息肉 腺瘤息肉 结肠腺瘤息肉 直肠腺瘤息肉 健康体检 预测模型 结肠镜检查
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家族性腺瘤性息肉病的结直肠外表现研究进展 被引量:5
19
作者 汪昭明 袁捷 +1 位作者 赵子夜 于恩达 《山东医药》 CAS 2022年第11期87-91,共5页
家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种APC基因胚系突变引起的常染色体遗传性的结直肠癌综合征,既往认为FAP是结直肠疾病,但目前诸多研究结果表明,FAP是以结直肠腺瘤为主要表现的全身性综合征,除结直肠息肉外,FAP的结直肠外表现呈多样化,遍布... 家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种APC基因胚系突变引起的常染色体遗传性的结直肠癌综合征,既往认为FAP是结直肠疾病,但目前诸多研究结果表明,FAP是以结直肠腺瘤为主要表现的全身性综合征,除结直肠息肉外,FAP的结直肠外表现呈多样化,遍布全身各器官及组织,发病率参差不齐;其中一些病变具有较高的危险性,需密切监测,如硬纤维瘤、十二指肠癌;一些病变发生率高,检查方式简单,敏感度较高,有成为FAP筛查手段的潜在可能,如先天性视网膜色素上皮肥大、骨瘤等。对FAP患者仅进行结直肠检查和治疗是远远不足的,需要对患者全身各系统都进行定期监测。FAP的肠外表现是疾病诊断的重要线索,随着基因检测技术的发展,临床上对此类综合征的定义、性质等会有更深入的理解。 展开更多
关键词 家族腺瘤息肉 遗传结直肠癌 肠外表现 APC基因
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家族性腺瘤性息肉病并癌变1例
20
作者 刘霄 《江西中医药》 2010年第9期47-48,共2页
1病例介绍患者,女,39岁,因大便次数增多、间断发作8年于2010年4月14日入院。患者8年前因腹部隐痛不适伴腹泻10余年,加重3月在当地医院行纤维结肠镜示:多发性结肠息肉,纤维胃镜示:
关键词 腺瘤息肉 家族 癌变
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