DNAJC12基因编码DNAJC12蛋白,后者为热休克蛋白40(DnaJ heat shock protein family,HSP40)家族成员,该家族功能是帮助热休克蛋白70(heat shock protein 70,HSP70)维持蛋白质稳态。DNAJC12双等位基因突变可导致患者出现血苯丙氨酸浓度升...DNAJC12基因编码DNAJC12蛋白,后者为热休克蛋白40(DnaJ heat shock protein family,HSP40)家族成员,该家族功能是帮助热休克蛋白70(heat shock protein 70,HSP70)维持蛋白质稳态。DNAJC12双等位基因突变可导致患者出现血苯丙氨酸浓度升高、智力障碍、帕金森、肌张力异常及精神行为异常等临床表现;DNAJC12基因的表达异常与肿瘤、抑郁症等疾病的发生和进展有关。本文就DNAJC12双等位基因突变及表达异常与疾病关系的最新研究进展进行综述。展开更多
目的比较阿尔茨海默病(AD)与遗忘型轻度认知障碍(aMCI)患者海马血管周围间隙扩大(EPVS)发生率和数量,并探讨海马EPVS与海马萎缩的相关性。方法选择2016年10月~2018年12月在北京大学人民医院神经内科记忆门诊诊断的AD患者105例为AD组,aMC...目的比较阿尔茨海默病(AD)与遗忘型轻度认知障碍(aMCI)患者海马血管周围间隙扩大(EPVS)发生率和数量,并探讨海马EPVS与海马萎缩的相关性。方法选择2016年10月~2018年12月在北京大学人民医院神经内科记忆门诊诊断的AD患者105例为AD组,aMCI患者55例为aMCI组,同期在门诊进行体检的认知正常的健康老年人(HC)50例为HC组。在MRI 3D BRAVO成像斜冠状位上观察海马EPVS数量,用内侧颞叶萎缩评定量表(MTA)评分判断海马萎缩程度,比较3组海马EPVS数量差异,Spearman相关性分析海马EPVS与MTA评分的相关性。结果AD组、aMCI组和HC组海马EPVS发生率分别是87.62%、83.64%和76.00%,且严重的海马EPVS(>4个)的比例分别为40.00%、23.64%和12.00%;AD组、aMCI组和HC组海马EPVS总数比较,差异有统计学意义[4.00(2.00,6.00)个vs 3.00(2.00,4.00)个vs 2.50(0.75,3.25)个,P=0.001];与aMCI组和HC组比较,AD组海马EPVS总数明显增多,差异有统计学意义(P=0.025,P=0.003);aMCI组与HC组海马EPVS总数比较,差异无统计学意义(P=0.131)。海马EPVS与海马萎缩的MTA评分呈正相关(r=0.328,P=0.000)。结论AD患者海马EPVS数量高于aMCI患者和HC,其可能与海马萎缩程度相关。展开更多
文摘DNAJC12基因编码DNAJC12蛋白,后者为热休克蛋白40(DnaJ heat shock protein family,HSP40)家族成员,该家族功能是帮助热休克蛋白70(heat shock protein 70,HSP70)维持蛋白质稳态。DNAJC12双等位基因突变可导致患者出现血苯丙氨酸浓度升高、智力障碍、帕金森、肌张力异常及精神行为异常等临床表现;DNAJC12基因的表达异常与肿瘤、抑郁症等疾病的发生和进展有关。本文就DNAJC12双等位基因突变及表达异常与疾病关系的最新研究进展进行综述。
文摘目的比较阿尔茨海默病(AD)与遗忘型轻度认知障碍(aMCI)患者海马血管周围间隙扩大(EPVS)发生率和数量,并探讨海马EPVS与海马萎缩的相关性。方法选择2016年10月~2018年12月在北京大学人民医院神经内科记忆门诊诊断的AD患者105例为AD组,aMCI患者55例为aMCI组,同期在门诊进行体检的认知正常的健康老年人(HC)50例为HC组。在MRI 3D BRAVO成像斜冠状位上观察海马EPVS数量,用内侧颞叶萎缩评定量表(MTA)评分判断海马萎缩程度,比较3组海马EPVS数量差异,Spearman相关性分析海马EPVS与MTA评分的相关性。结果AD组、aMCI组和HC组海马EPVS发生率分别是87.62%、83.64%和76.00%,且严重的海马EPVS(>4个)的比例分别为40.00%、23.64%和12.00%;AD组、aMCI组和HC组海马EPVS总数比较,差异有统计学意义[4.00(2.00,6.00)个vs 3.00(2.00,4.00)个vs 2.50(0.75,3.25)个,P=0.001];与aMCI组和HC组比较,AD组海马EPVS总数明显增多,差异有统计学意义(P=0.025,P=0.003);aMCI组与HC组海马EPVS总数比较,差异无统计学意义(P=0.131)。海马EPVS与海马萎缩的MTA评分呈正相关(r=0.328,P=0.000)。结论AD患者海马EPVS数量高于aMCI患者和HC,其可能与海马萎缩程度相关。
