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卡谷氨酸防治有机酸血症所致高氨血症的应用研究 被引量:1
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作者 李东晓 董慧 +13 位作者 商晓红 陈永兴 卫海燕 王彩君 刘大鹏 康文清 邱文娟 库尔班江·阿布都西库尔 陈晓红 刘丽 张尧 陈昊 王茜 杨艳玲 《罕少疾病杂志》 2024年第6期1-3,共3页
目的 单纯型甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症是经典的有机酸血症,严重患者肝脏N-乙酰谷氨酸合成不足,尿素循环受阻,导致高氨血症等代谢危象,急性期快速降氨、纠正代谢性酸中毒是防治代谢性脑病的关键。本研究主要目的是分析卡谷... 目的 单纯型甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症是经典的有机酸血症,严重患者肝脏N-乙酰谷氨酸合成不足,尿素循环受阻,导致高氨血症等代谢危象,急性期快速降氨、纠正代谢性酸中毒是防治代谢性脑病的关键。本研究主要目的是分析卡谷氨酸在防治单纯型甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症所致高氨血症的有效性和安全性。方法 研究对象为来自全国七家医院的22例合并高氨血症的单纯型甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症患者,分为急性.代谢危象组和稳定期使用组,口服卡谷氨酸,监测血氨.及病情变化,观察卡谷氨酸的安全性和有效性。结果 22例患者中男14例,女8例,中位年龄为185个月,中位体重为9kg,既往平均每年代谢危象发作.31次,其中14例患MMUT基因缺陷所致单纯型甲基.丙二酸血症,7例患丙酸血症,1例患异戊酸血症。14例为急性代谢危象组,平均每年代谢危象发作3l5次,8例为稳定期使用.组,平均每年代谢危象发作26次l。急性代谢危象组卡.谷氨酸平均治疗剂量为85稳定期使用组卡谷氨酸平均治疗剂量为14L,平均随访时间为55天。服用卡谷氨酸后,所有患者食欲均改善,体重增加,未发生不良事件。结论 卡谷氨酸对有机酸血症代谢危象合并高氨血症及稳定期长期治疗有良好的有效性和安全性。 展开更多
关键词 有机酸血症 甲基丙二酸血症 丙酸血症 异戊酸血症 高氨血症 卡谷氨酸
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cN0期甲状腺乳头状癌患者颈部淋巴结转移的影响因素分析
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作者 杨新蕾 韦效松 +1 位作者 姜苏苏 景斐 《山东医药》 CAS 2024年第10期71-75,共5页
目的 探讨cN0期甲状腺乳头状癌(PTC)发生颈部淋巴结转移的相关影响因素。方法 收集行甲状腺手术并经病理证实的321例PTC患者的病例资料,患者术前均被定义为cN0期。根据颈部淋巴结转移情况进行分组,回顾性分析淋巴结转移的相关因素。结果... 目的 探讨cN0期甲状腺乳头状癌(PTC)发生颈部淋巴结转移的相关影响因素。方法 收集行甲状腺手术并经病理证实的321例PTC患者的病例资料,患者术前均被定义为cN0期。根据颈部淋巴结转移情况进行分组,回顾性分析淋巴结转移的相关因素。结果 321例PTC患者,共96例发生淋巴结转移,校正混杂因素后分析发现,年龄≤45岁(OR=2.057,P<0.05)、BRAF基因型(OR=3.060,P<0.05)、结节直径大(OR=4.340,P<0.05)、ACR TI-RADS评分高(OR=1.241,P<0.05)、结节内有钙化灶(OR=2.596,P<0.05)是发生隐匿性CLNM的危险因素,HDL-C高(OR=0.397,P<0.05)是保护因素。构建BRAF基因型与其他因素的相加交互模型,发现BRAF基因与结节直径之间存在协同交互作用,而年龄、性别、超声表现等因素的变化对结局无显著影响。结论 BRAF基因型、年龄、癌灶直径、ACR TI-RADS评分、HDL-C水平可用于预测cN0期PTC患者发生颈部淋巴结转移的风险。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 隐匿性颈部淋巴结转移 BRAF基因突变 交互作用 主动监测
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超声引导下甲状腺结节射频消融术中造影剂的应用分析
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作者 于越 侯旭 《医学影像学杂志》 2024年第12期36-37,56,共3页
目的探讨超声引导下射频消融术(RFA)治疗甲状腺良性结节术中应用造影剂的有效性和安全性。方法选取接受超声引导下RFA治疗的甲状腺良性结节患者125例,其中超声造影组65例术中应用造影剂,常规超声组60例行常规超声。评估指标包括甲状腺... 目的探讨超声引导下射频消融术(RFA)治疗甲状腺良性结节术中应用造影剂的有效性和安全性。方法选取接受超声引导下RFA治疗的甲状腺良性结节患者125例,其中超声造影组65例术中应用造影剂,常规超声组60例行常规超声。评估指标包括甲状腺结节的完全消融率、结节体积变化及其他指标。结果甲状腺结节术前呈高回声,超声造影组结节呈等增强,术后无回声,无造影剂。超声造影组在甲状腺结节体积减小及完全消融率方面显著优于常规超声组。结论超声引导下射频消融术(RFA)治疗甲状腺良性结节术中使用造影剂疗效优于常规超声。 展开更多
关键词 甲状腺结节 射频消融术 超声检查
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低钾血症中遗传性肾小管疾病的临床特点分析 被引量:3
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作者 刘帆 孙妍 +3 位作者 徐潮 商晓红 乔玉 李桂梅 《临床荟萃》 CAS 2021年第5期436-441,共6页
目的探讨不同病因所致低钾血症的临床特点及治疗预后,提高遗传性肾小管疾病的诊治水平。方法回顾性分析山东第一医科大学附属省立医院小儿内分泌综合科病房收治低钾血症患者,排除胃肠道失钾和营养不良的易辨识因素,收集临床病例资料。... 目的探讨不同病因所致低钾血症的临床特点及治疗预后,提高遗传性肾小管疾病的诊治水平。方法回顾性分析山东第一医科大学附属省立医院小儿内分泌综合科病房收治低钾血症患者,排除胃肠道失钾和营养不良的易辨识因素,收集临床病例资料。部分患者进行基因检测,对遗传性肾小管疾病的临床特点进行分析。结果低钾血症患者65例,男29例,女36例。共有47例属于遗传性肾小管疾病,包括Bartter综合征(23例)、肾小管酸中毒(14例)、Gitelman综合征(8例)、范可尼综合征(2例)。10例患者行基因检测,明确致病变异9例,包括新发变异1例。Bartter综合征为低血钾、低血钠、低氯代谢性碱中毒;Gitelman综合征生化表现为低血钾低氯;肾小管酸中毒表现为低钾高氯酸中毒。Bartter综合征发病年龄最小,其次是肾小管酸中毒,Gitelman综合征多为年长儿。Bartter综合征最常见的就诊症状为胃肠道不适、多饮多尿、生长迟缓,Gitelman综合征以胃肠道症状、生长迟缓为主要就诊原因,肾小管酸中毒患者多以四肢乏力、生长迟缓为主要就诊症状。经治疗,遗传性肾小管疾病患儿预后较好,多数实现生化正常和生长追赶。结论遗传性肾小管疾病是低钾血症的常见病因,具有不同临床和生化特点,基因检测有助于确诊,长期治疗随访有助于改善预后。 展开更多
关键词 遗传性肾小管疾病 低钾血症 基因检测 Bartter综合症 Gitelman综合征
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原发性闭经病因和遗传背景的研究进展 被引量:3
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作者 夏茜 王燕 徐进 《山东医药》 CAS 2022年第10期97-100,共4页
原发性闭经是内分泌科及妇科常见疑难病,虽然闭经本身对患者无生命威胁,但其伴发的症状严重影响患者生活质量。原发性闭经的病因复杂多样,可分为子宫及生殖道性、卵巢性、垂体性、下丘脑性及其他内分泌疾病所致原发性闭经,早期诊断和给... 原发性闭经是内分泌科及妇科常见疑难病,虽然闭经本身对患者无生命威胁,但其伴发的症状严重影响患者生活质量。原发性闭经的病因复杂多样,可分为子宫及生殖道性、卵巢性、垂体性、下丘脑性及其他内分泌疾病所致原发性闭经,早期诊断和给予适当的治疗方法对患者身心健康十分重要。基础的临床检测方法,血液检验项目和影像学检查不能诊断多数罕见疾病,导致许多闭经患者的潜在病因不能确诊。近年来,由于基因测序技术的发展及广泛运用,关于原发性闭经的分子遗传背景研究有了新发现,为原发性闭经。尤其是罕见病的诊断提供了方向。 展开更多
关键词 原发性闭经 病因学 分子遗传背景 诊治流程 基因测序
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彩色多普勒超声对甲亢患者甲状腺血流分级与功能指标的关系研究 被引量:7
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作者 张玲云 张国全 +2 位作者 贾涛 盖永浩 邵珊珊 《医学影像学杂志》 2020年第8期1357-1360,共4页
目的探讨彩色多普勒超声观察甲亢患者的血流分级与甲状腺功能指标之间的关系。方法将我院经过临床和实验室检查确诊为甲亢的患者78例,在做碘131I治疗前进行甲状腺彩色多普勒超声检查和甲状腺血清学功能检测,根据彩色多普勒超声独立血流... 目的探讨彩色多普勒超声观察甲亢患者的血流分级与甲状腺功能指标之间的关系。方法将我院经过临床和实验室检查确诊为甲亢的患者78例,在做碘131I治疗前进行甲状腺彩色多普勒超声检查和甲状腺血清学功能检测,根据彩色多普勒超声独立血流显像,将甲状腺实质血流分布情况分为1级和2级,分析甲状腺血流分级与甲状腺功能指标的游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、促甲状腺素(TSH)、抗甲状腺球蛋白体(Anti-TG)、抗甲状腺过氧化酶抗体(Anti-TPO)和促甲状腺素受体抗体(TRAb)有无相关性。结果甲亢的彩色多普勒超声血流分级与甲状腺功能指标中的FT3、FT4、TRAb有相关性,2级血流分布者较1级血流分布者表现出更高的FT3、FT4、TRAb水平。结论彩色多普勒超声血流分级与甲状腺功能指标之间存在一定的相关性,并可以作为甲亢患者诊断和治疗效果观察的一种影像学手段。 展开更多
关键词 甲状腺功能亢进症 彩色多普勒超声 甲状腺功能指标
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初诊2型糖尿病患者甘油三酯-葡萄糖指数与酮症倾向的相关性 被引量:2
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作者 朱迪 赵美茹 +2 位作者 刘淋 杨雅溪 张栩 《山东医药》 CAS 2023年第34期55-59,共5页
目的 探讨甘油三酯-葡萄糖(TyG)指数与初诊2型糖尿病患者出现酮症倾向的关系。方法 选取120例糖尿病病程≤1年的初诊2型糖尿病患者,根据有无酮症将患者分为酮症倾向组和非酮症倾向组,收集两组病史、身高、体质量、血压等基本资料,检测... 目的 探讨甘油三酯-葡萄糖(TyG)指数与初诊2型糖尿病患者出现酮症倾向的关系。方法 选取120例糖尿病病程≤1年的初诊2型糖尿病患者,根据有无酮症将患者分为酮症倾向组和非酮症倾向组,收集两组病史、身高、体质量、血压等基本资料,检测尿酮体、胰岛功能、胰岛素抗体、生化、糖脂代谢等实验室指标,采用多因素Logistic回归模型分析酮症倾向2型糖尿病的危险因素及TyG指数与酮症倾向的相关性,通过受试者工作特征(ROC)曲线确定预测酮症倾向2型糖尿病的TyG指数最佳截断值。结果 2型糖尿病合并酮症倾向的检出率随TyG指数三分位数的升高而增加(P<0.05)。相关分析显示,初诊2型糖尿病患者出现酮症倾向与患者的TyG指数、BMI、VFA、HbA1c、LDL-C、TG、TC、FFA呈正相关(r分别为0.493、0.300、0.295、0.673、0.248、0.262、0.300、0.402,P均<0.05),与FCP、HDL-C呈负相关(r分别为-0.435、-0.369,P均<0.05)。二分类Logistic回归分析显示,RPG、HbA1c、FCP、LDL-C和TyG指数是新诊断T2DM患者发生酮症倾向的独立影响因素(P均<0.05)。ROC曲线分析显示,对于预测糖尿病酮症倾向,TyG指数的曲线下面积为0.786(95%CI:0.706~0.865,P<0.05),当TyG指数取最佳截断值8.398时,对应的灵敏度0.569,特异度为0.909。结论 TyG指数升高可能是初诊T2DM患者发生酮症倾向的独立危险因素,TyG指数对初诊2型糖尿病患者出现酮症倾向有一定预测价值。 展开更多
关键词 2型糖尿病 甘油三酯-葡萄糖指数 酮症倾向 胰岛素抵抗
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靶向脂肪组织治疗肥胖的研究进展 被引量:2
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作者 杨琨 李艺 +2 位作者 马晓春 周新丽 周小明 《山东医药》 CAS 2023年第4期111-114,共4页
肥胖是21世纪全球性的公共卫生问题之一,能够显著增加罹患糖尿病、高血压、高脂血症及心脑血管疾病等一系列代谢性疾病的发生风险。目前,肥胖的治疗手段主要有控制饮食、适量运动、药物治疗、手术治疗,但治疗效果参差不齐,并且各自的优... 肥胖是21世纪全球性的公共卫生问题之一,能够显著增加罹患糖尿病、高血压、高脂血症及心脑血管疾病等一系列代谢性疾病的发生风险。目前,肥胖的治疗手段主要有控制饮食、适量运动、药物治疗、手术治疗,但治疗效果参差不齐,并且各自的优缺点有所不同。靶向给药系统是指用载体、配体或抗体将药物通过局部给药或全身血液循环而选择性地定位于靶细胞、靶组织、靶器官的给药系统。靶向给药系统治疗肥胖主要通过使用靶向肽与药物结合靶向脂肪组织脉管系统、磁性纳米颗粒依靠磁场作用靶向脂肪组织、微针贴剂靶向皮下脂肪组织。这些靶向脂肪组织的方法具有药物生物利用度高、疗效确切且不良反应小等优势,成为近年来靶向治疗肥胖的研究热点。 展开更多
关键词 肥胖 组织产热 靶向治疗 纳米材料
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高龄老人社区获得性肺炎CT特点及临床护理 被引量:3
9
作者 葛秀荣 魏文婧 王丽娜 《医学影像学杂志》 2021年第10期1695-1698,共4页
目的探讨高龄老人社区获得性肺炎的CT影像特点及护理疗效。方法选取我院46例85岁以上社区获得性肺炎患者资料进行回顾性分析,分析护理干预效果。结果高龄老人社区获得性肺炎临床表现不典型,病灶分布、密度、范围等CT表现多种多样,多合... 目的探讨高龄老人社区获得性肺炎的CT影像特点及护理疗效。方法选取我院46例85岁以上社区获得性肺炎患者资料进行回顾性分析,分析护理干预效果。结果高龄老人社区获得性肺炎临床表现不典型,病灶分布、密度、范围等CT表现多种多样,多合并胸腔积液,积极治疗及护理干预后多数能吸收好转。结论肺CT检查是诊断高龄老人社区获得性肺炎首选检查方法。 展开更多
关键词 高龄老年人 社区获得性肺炎 体层摄影术 X线计算机 护理
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胰岛素抵抗替代预测指标对性腺功能减退症的诊断价值 被引量:1
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作者 齐祥宇 刘鲁娜 +1 位作者 于春晓 管庆波 《山东医药》 CAS 2023年第4期22-26,共5页
目的探讨胰岛素抵抗替代预测指标对性腺功能减退症的诊断价值,以获得筛查性腺功能减退症的简易指标。方法选取中国宁阳县居住时间5年以上且年龄为40~65岁的男性居民4249例,根据总睾酮水平分为性腺功能减退组(总睾酮水平<12 nmol/L)58... 目的探讨胰岛素抵抗替代预测指标对性腺功能减退症的诊断价值,以获得筛查性腺功能减退症的简易指标。方法选取中国宁阳县居住时间5年以上且年龄为40~65岁的男性居民4249例,根据总睾酮水平分为性腺功能减退组(总睾酮水平<12 nmol/L)588例和性腺功能正常组(总睾酮水平≥12 nmol/L)3661例。收集两组人群腰围、臀围、舒张压等基线资料,检测空腹血糖(FPG)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及血清总睾酮。比较两组稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)以及胰岛素抵抗替代预测指标甘油三酯高密度脂蛋白胆固醇比值(TG/HDL-C)、甘油三酯葡萄糖指数(TyG)、胰岛素抵抗代谢评分(METS-IR)、甘油三酯葡萄糖体质量指数(TyG-BMI)的差异;采用Pearson相关分析血清总睾酮水平与胰岛素抵抗替代预测指标的相关性,多因素Logistic回归模型分析性腺功能减退症的危险因素,受试者工作特征(ROC)曲线评估胰岛素抵抗替代预测指标对性腺功能减退症的诊断价值。结果性腺功能减退组腰围、臀围、舒张压、TG、TC、LDL-C、FPG、糖化血红蛋白、胰岛素水平高于性腺功能正常组,HDL-C、总睾酮水平低于性腺功能正常组(P均<0.05)。性腺功能减退组HOMA-IR、TyG、TyG-BMI、TG/HDL-C和METS-IR高于性腺功能正常组(P均<0.05)。血清总睾酮水平与HOMA-IR、TG/HDL-C、TyG、METS-IR、TyG-BMI呈负相关(r分别为-0.164、-0.206、-0.388、-0.416、-0.437,P均<0.05)。HOMA-IR和TyG-BMI是性腺功能减退症的危险因素(P均<0.05);TG/HDL-C、TyG、TyGBMI、METS-IR、HOMA-IR诊断性腺功能减退症的ROC曲线下面积、敏感度、特异度比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论TyG-BMI是性腺功能减退的独立危险因素;胰岛素抵抗预测替代指标TyG、TyG-BMI和METS-IR与常用指标HOMA-IR具有相同的性腺功能减退诊断能力。 展开更多
关键词 性腺功能减退症 胰岛素抵抗 甘油三酯高密度脂蛋白胆固醇比值 甘油三酯葡萄糖指数 胰岛素抵抗代谢评分 甘油三酯葡萄糖体质量指数
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