期刊文献+
共找到87篇文章
< 1 2 5 >
每页显示 20 50 100
Ehlers-Danlos综合征中身材矮小的诊疗进展
1
作者 徐可欣 李国壮 +3 位作者 吴志宏 仉建国 DISCO(系统解析脊柱侧凸及相关合并症)国际多中心协作组 吴南 《协和医学杂志》 北大核心 2025年第1期163-170,共8页
Ehlers-Danlos综合征(Ehlers-Danlos syndromes,EDS)是一组罕见的遗传性结缔组织疾病,以关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱为主要表现。身材矮小是指比同年龄、性别、种族人群的平均身高低至少2个标准差,其发病机理复杂,早发现、早... Ehlers-Danlos综合征(Ehlers-Danlos syndromes,EDS)是一组罕见的遗传性结缔组织疾病,以关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱为主要表现。身材矮小是指比同年龄、性别、种族人群的平均身高低至少2个标准差,其发病机理复杂,早发现、早治疗至关重要。身材矮小并非所有EDS亚型的特征性表现,其主要见于脊柱发育不良型EDS、皮肤脆裂型EDS、肌肉挛缩型EDS等亚型中,并可能受到脊柱畸形、营养不良等因素影响。对于EDS患者的身材矮小,应注重深度表型评估和多学科综合诊疗。EDS患者的身材矮小问题在国内尚未引起足够重视,针对EDS相关身材矮小患者的治疗尚缺乏高级别循证医学证据。本文旨在综述EDS患者身材矮小的诊疗进展,以期为该类患者提供更精准的诊疗服务。 展开更多
关键词 EHLERS-DANLOS综合征 身材矮小 多学科协作诊疗 深度表型评估 罕见病
在线阅读 下载PDF
两种剂型生长激素治疗儿童身材矮小症的网状 Meta 分析
2
作者 肖彤 王钰 +1 位作者 郝丽娜 俞淑文 《儿科药学杂志》 2025年第5期40-46,共7页
目的:系统评价重组人生长激素粉针剂和注射液治疗儿童身材矮小症的有效性与安全性。方法:计算机检索中国知网(CNKI)、维普(VIP)、万方(Wanfang)、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、中国临床试验注册中心、PubMed、Web of Science、EM... 目的:系统评价重组人生长激素粉针剂和注射液治疗儿童身材矮小症的有效性与安全性。方法:计算机检索中国知网(CNKI)、维普(VIP)、万方(Wanfang)、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、中国临床试验注册中心、PubMed、Web of Science、EMBase、the Cochrane Library数据库,检索时限均为建库至2024年11月,收集生长激素粉针剂和注射液治疗儿童身材矮小症的随机对照试验(RCT),根据Cochrane风险偏倚评估工具对纳入的文献进行质量评价,运用Stata 18.0软件进行网状Meta分析。结果:最终纳入18篇RCT,总样本量1768例,网状Meta分析显示,生长激素粉针剂与注射液对患儿骨龄、身高、胰岛素样生长因子1(IGF-1)、生长速度、胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP-3)及预测成年身高的影响比较差异无统计学意义。基于不良反应发生率进行网状Meta分析,以常规治疗为桥梁时,生长激素的两种剂型间的不良反应发生率比较差异无统计学意义。结论:生长激素注射液和粉针剂治疗特发性矮身材的有效性和安全性相当。由于相关文献数量较少且生长激素用法用量不一致,两种剂型生长激素对生长激素缺乏症的有效性和安全性有待验证。 展开更多
关键词 生长激素 儿童 身材矮小 特发性矮身材 剂型 网状 META分析
在线阅读 下载PDF
生长激素治疗先天性心脏病合并身材矮小患儿初步疗效:6例病例报告并文献复习
3
作者 杨曦 梁思宇 +6 位作者 李茜茜 杜函泽 宋帅华 姜悦 马慧娟 陈适 潘慧 《协和医学杂志》 北大核心 2025年第3期641-646,共6页
先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是心脏及大血管胚胎发育异常导致的先天性畸形,占所有先天性畸形的25%左右。CHD患儿常合并身材矮小,虽然手术治疗可在一定程度上改善其生长发育状况,但仍有部分患儿经手术治疗后生长迟缓。... 先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是心脏及大血管胚胎发育异常导致的先天性畸形,占所有先天性畸形的25%左右。CHD患儿常合并身材矮小,虽然手术治疗可在一定程度上改善其生长发育状况,但仍有部分患儿经手术治疗后生长迟缓。重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)是治疗身材矮小的主要药物,但在合并CHD患者治疗中的有效性和安全性仍需进一步研究。本文报道6例应用rhGH治疗CHD合并身材矮小的患儿,并通过文献复习总结和讨论其治疗疗效、随访经验、不良反应等,旨在为临床医生应用rhGH治疗CHD合并身材矮小的患者提供参考和借鉴。 展开更多
关键词 先天性心脏病 身材矮小 重组人生长激素 生长迟缓 先天性畸形
在线阅读 下载PDF
重组人生长激素治疗身材矮小症患儿的疗效以及对其骨代谢指标的影响
4
作者 朱霞 《中国实用医药》 2025年第9期90-93,共4页
目的探讨重组人生长激素(rhGH)治疗身材矮小症患儿的疗效以及对其骨代谢指标的影响。方法70例身材矮小症患儿,以数字表法随机分为研究组和对照组,各35例。对照组采用常规治疗,研究组在对照组基础上加用重组人生长激素治疗。比较两组的... 目的探讨重组人生长激素(rhGH)治疗身材矮小症患儿的疗效以及对其骨代谢指标的影响。方法70例身材矮小症患儿,以数字表法随机分为研究组和对照组,各35例。对照组采用常规治疗,研究组在对照组基础上加用重组人生长激素治疗。比较两组的治疗效果,不良反应发生率,治疗前后的生长指标(身高、生长速度)、骨代谢指标[骨钙素(OC)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、骨碱性磷酸酶(BAP)]。结果研究组治疗总有效率94.29%高于对照组的77.14%,差异显著有统计学意义(P<0.05)。治疗12个月后,两组身高、生长速度均高于治疗前,且研究组身高(128.93±7.41)cm、生长速度(10.77±2.29)cm/年均高于对照组的(123.71±6.79)cm、(8.14±2.21)cm/年,差异显著有统计学意义(P<0.05)。治疗12个月后,两组OC、IGF-1、BAP均高于治疗前,且研究组OC(76.54±10.35)μg/L、IGF-1(296.54±65.30)μg/L、BAP(165.48±39.40)U/L显著高于对照组的(68.90±11.62)μg/L、(253.68±45.33)μg/L、(127.25±25.20)U/L,差异显著,有统计学意义(P<0.05)。两组不良反应发生率比较,差异无统计学意义(χ^(2)=2.059,P=0.151>0.05)。结论重组人生长激素在身材矮小症的治疗中具有显著效果,能有效促进患儿身高增长,改善骨代谢,且安全性良好,值得临床推广应用。 展开更多
关键词 重组人生长激素 身材矮小 骨代谢指标 身高 生长速度 安全性
在线阅读 下载PDF
特发性身材矮小患儿肠道菌群改变及其与体格发育的关系分析
5
作者 郭静 李凤启 +1 位作者 王彬彬 王芳 《罕少疾病杂志》 2024年第2期98-99,105,共3页
目的观察特发性身材矮小(ISS)患儿肠道菌群变化,并分析其与患儿体格发育的关系。方法选取本院2020年5月至2022年5月收治的106例ISS患儿设为ISS组,另同期选取106例在本院行健康体检的正常儿童作为对照组,检测两组体格发育指标[包括身高... 目的观察特发性身材矮小(ISS)患儿肠道菌群变化,并分析其与患儿体格发育的关系。方法选取本院2020年5月至2022年5月收治的106例ISS患儿设为ISS组,另同期选取106例在本院行健康体检的正常儿童作为对照组,检测两组体格发育指标[包括身高、体重、身体质量指数(BMI)、骨龄],并收集粪便样本检测肠道菌群,另采用Pearson法分析ISS患儿肠道菌群与体格发育指标的相关性。结果ISS组身高、体重、BMI、骨龄均低于对照组(P<0.05);ISS组与对照组肠道菌群检出率无显著差异(P>0.05);ISS组酵母菌、肠球菌、产气荚膜梭菌水平比较无明显差异(P>0.05),ISS组大肠杆菌水平高于对照组,乳酸杆菌、双歧杆菌、拟杆菌水平低于对照组(P<0.05);ISS患儿乳酸杆菌、双歧杆菌水平与身高、体重、BMI、骨龄呈正相关(P<0.05),拟杆菌水平与身高、体重、BMI呈正相关(P<0.05)。结论ISS患儿乳酸杆菌、双歧杆菌、拟杆菌等厌氧菌水平明显下降,肠杆菌、乳酸杆菌、双歧杆菌、拟杆菌水平与体格发育指标具有相关性,可能是ISS发病的原因之一。 展开更多
关键词 儿童 特发性身材矮小 肠道菌群 体格发育
在线阅读 下载PDF
来曲唑改善青春期特发性身材矮小症男性患儿成年身高的疗效评价 被引量:21
6
作者 李燕虹 杜敏联 +3 位作者 马华梅 陈秋莉 陈红珊 张军 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期308-314,共7页
目的:观察和评估芳香化酶抑制剂来曲唑治疗已进入青春期的特发性身材矮小症(ISS)男性患儿的疗效和安全性。方法:收集2004-2017年在中山大学附属第一医院儿科内分泌专科门诊就诊,身高低于同年龄、同性别平均水平2个标准差以下并已经进入... 目的:观察和评估芳香化酶抑制剂来曲唑治疗已进入青春期的特发性身材矮小症(ISS)男性患儿的疗效和安全性。方法:收集2004-2017年在中山大学附属第一医院儿科内分泌专科门诊就诊,身高低于同年龄、同性别平均水平2个标准差以下并已经进入青春期的ISS男性患儿75例,按所选择的治疗方案分为来曲唑组、促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)组和无干预组。其中,来曲唑组28例,应用来曲唑治疗,剂量为1.5~2.0 mg·m^-2·d^-1(最大剂量不超过2.5 mg/d),1次/d顿服,同时给予螺内酯1~2 mg·kg^-1·d^-1,分次口服;GnRHa组30例,采用GnRHa治疗,首剂3.75 mg,以后按60~100μg/kg每28 d注射1次;无干预组17例,无任何干预措施。比较各组身高增长速度(HV)、骨龄差值/时序年龄差值比值(ΔBA/ΔCA)及成年身高,同时观察来曲唑治疗的不良反应。结果:来曲唑组在治疗过程中HV维持在相对较高水平,而GnRHa组治疗的前半年HV稍低于来曲唑组,半年后HV回落明显,显著低于来曲唑组(P<0.05)。在骨龄控制方面,来曲唑组第一年和次年的ΔBA/ΔCA逐渐下降,分别为0.67±0.09和0.50±0.15;而GnRHa组则分别为0.59±0.16和0.44±0.13,均低于来曲唑组且差异有统计学意义(t=2.78和2.20,均P<0.05)。来曲唑及GnRHa治疗后患儿成年身高分别为(170±4)cm和(170±6)cm,差异无统计学意义(P>0.05),均高于无干预组患儿成年身高(162±4)cm(均P<0.01)。来曲唑治疗6个月后,患儿睾丸容积及血睾酮增加。39.2%(11/28)的患儿出现高雄激素临床表现,82.1%(23/28)的患儿治疗过程中出现血高密度脂蛋白(HDL)降低,终止治疗后高雄激素表现消失,血睾酮及血HDL恢复正常。血三酰甘油、血低密度脂蛋白(LDL)、空腹胰岛素、血糖及胰岛素抵抗指数在治疗过程中无显著变化(均P>0.05),未见肝功能异常、关节或肌肉疼痛、脊柱侧弯发生或加重者。结论:对于青春期ISS男性患儿,长疗程来曲唑可有效延缓骨龄增长,同时不会使HV减速,从而达到有效改善成年身高的远期效果,且未见明显不良反应。 展开更多
关键词 身材矮小 芳香酶抑制剂 来曲唑 男童 青春期 治疗效果 安全性
在线阅读 下载PDF
身材矮小合并46XY性反转1例及文献复习 被引量:4
7
作者 何明明 李艳英 +3 位作者 朱惠娟 汲宝兰 崔维县 张梅 《济宁医学院学报》 2018年第2期120-123,131,共5页
目的分析1例46,XY性反转患者的诊治过程并结合文献复习,探讨46,XY性反转的临床特征及诊治思路。方法报告1例以"身材矮小"就诊的46,XY性反转患者的临床表现、实验室检查、染色体核型及Y染色体性别决定区(sex-determining regio... 目的分析1例46,XY性反转患者的诊治过程并结合文献复习,探讨46,XY性反转的临床特征及诊治思路。方法报告1例以"身材矮小"就诊的46,XY性反转患者的临床表现、实验室检查、染色体核型及Y染色体性别决定区(sex-determining region of Y,SRY)基因检测结果,并结合文献复习,总结46,XY性反转综合征的临床特征。结果 13岁6月女性患儿,因"身材矮小3年"就诊,双侧乳腺Tanner I期,幼稚外阴,阴毛Tanner I期,雌二醇、孕酮水平低,促黄体生成素(luteinizing hormone,LH)、促卵泡刺激素(follicle stimulating hormone,FSH)高,染色体核型46,XY,SRY基因检测阳性,诊断为46,XY性反转综合征。结论临床上以"身材矮小"就诊合并性发育延迟的患儿,需完善染色体核型分析、基因检测,以早诊断、早治疗。 展开更多
关键词 身材矮小 性发育延迟 46 XY SRY基因
在线阅读 下载PDF
身材矮小的病因、诊断及治疗概述 被引量:1
8
作者 俞茂华 史虹莉 《山东医药》 CAS 北大核心 1994年第12期34-35,共2页
生长发育是一个复杂的过程。生长是机体形态的增长,而发育是器官功能成熟的过程。决定生长发育的因素包括先天性和后天性两个方面,其中遗传起着重要的作用,它决定着种族、地区之间的差异。非遗传的先天因素以及后天的营养、疾病等综合... 生长发育是一个复杂的过程。生长是机体形态的增长,而发育是器官功能成熟的过程。决定生长发育的因素包括先天性和后天性两个方面,其中遗传起着重要的作用,它决定着种族、地区之间的差异。非遗传的先天因素以及后天的营养、疾病等综合因素也对生长发育有很大的影响。 展开更多
关键词 发育 身材矮小 病因 诊断 治疗
在线阅读 下载PDF
骨龄测定在身材矮小儿童中的应用及意义 被引量:5
9
作者 程双喜 陈玲燕 钟秀玲 《中国医学工程》 2015年第12期81-81,84,共2页
目的对骨龄测定在身材矮小儿童中的应用方法及其意义展开探讨。方法选取在我院接受体检的370例身材矮小儿童为研究对象,采用CHN法对其进行骨龄测定,对测定结果进行统计与分析。结果该组儿童经骨龄测定,134例骨龄正常,75例早熟,161例晚... 目的对骨龄测定在身材矮小儿童中的应用方法及其意义展开探讨。方法选取在我院接受体检的370例身材矮小儿童为研究对象,采用CHN法对其进行骨龄测定,对测定结果进行统计与分析。结果该组儿童经骨龄测定,134例骨龄正常,75例早熟,161例晚熟。矮小患儿病因主要为:生长激素缺乏67例,甲状腺功能减低症15例,性早熟7例,黏多糖病1例,Turner综合征9例,软骨发育不良2例,假性甲状旁腺功能低下1例,体质性青春发育延迟42例,家族性矮小68例,小于胎龄儿25例,特发性矮小133例。结论在评估儿童生长发育以及诊治儿科内分泌疾病过程中,骨龄测定起着至关重要的指导作用。但对于骨龄测定结果的准确性,骨龄受到各种疾病的影响情况等,还需临床展开更进一步的探究。 展开更多
关键词 身材矮小儿童 骨龄测定
在线阅读 下载PDF
肖和印基于固本培元法论治儿童特发性身材矮小症 被引量:2
10
作者 杨兵宾 郭凯 +3 位作者 王红娟 陈艳霞 毛娜 肖和印(指导) 《广西中医药大学学报》 2023年第2期22-25,共4页
特发性身材矮小症(ISS)是指身高低于同种族、同年龄、同性别人群的平均身高两个标准差(-2SD),且排除器质性病变等已知病因导致的生长障碍[1]。矮小症患儿中,约有80%为特发性矮小[2]。其发病机制尚不明确,与相关基因突变、基因的核苷酸... 特发性身材矮小症(ISS)是指身高低于同种族、同年龄、同性别人群的平均身高两个标准差(-2SD),且排除器质性病变等已知病因导致的生长障碍[1]。矮小症患儿中,约有80%为特发性矮小[2]。其发病机制尚不明确,与相关基因突变、基因的核苷酸多态性等有关[3]。西医治疗主要是注射生长激素[4],但价格昂贵,且长期使用的安全性还有待进一步验证[5-6]。中医无“特发性身材矮小症”病名,但相关论述并不少,且治疗手段多样,副作用小。笔者通过对中医古籍等的整理,结合肖和印教授临床经验,认为元气亏损是矮小症的根本原因,固本培元法是治疗儿童特发性身材矮小症的基本方法,现将肖教授基于固本培元法论治儿童特发性身材矮小症论述如下。 展开更多
关键词 特发性身材矮小 固本培元法 肖和印
在线阅读 下载PDF
全身性疾病所致身材矮小 被引量:1
11
作者 孙金凤 邹智敏 《山东医药》 CAS 北大核心 1994年第12期40-40,共1页
营养性侏儒是指由于全身性疾病引起营养不良所致的生长发育障碍。 一、病因 1.消化吸收不良:各种原因引起的慢性腹泻如肠道细菌感染性疾病(慢性菌痢、溃疡型肠结核、肠道菌群失调)、肠道寄生虫(慢性阿米巴痢疾、钩虫病)、慢性血吸虫病... 营养性侏儒是指由于全身性疾病引起营养不良所致的生长发育障碍。 一、病因 1.消化吸收不良:各种原因引起的慢性腹泻如肠道细菌感染性疾病(慢性菌痢、溃疡型肠结核、肠道菌群失调)、肠道寄生虫(慢性阿米巴痢疾、钩虫病)、慢性血吸虫病、非细菌性炎症(慢性非典型性溃疡性结肠炎)、小肠吸收不良综合征、糖尿病、慢性肾功能不全等,都可引起消化吸收不良。 展开更多
关键词 全身性疾病 身材矮小 病因
在线阅读 下载PDF
1例身材矮小和少精子症患者合并非嵌合的46,X,pse dic(Y)(p11.32)的临床和细胞分子遗传学研究
12
作者 周洋 姚琦 +4 位作者 张雨佳 高洪柳 夏欣一 崔英霞 李晓军 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期688-690,共3页
目的报告1例非嵌合假双着丝粒Y染色体而导致身材矮小和少精子症的案例。方法对患者进行G-显带和荧光原位杂交(FISH),分析染色体核型。用CytoScanTMHD Array芯片证实染色体拷贝数变化。结果根据G-显带、FISH及芯片结果,患者核型为46,X,ps... 目的报告1例非嵌合假双着丝粒Y染色体而导致身材矮小和少精子症的案例。方法对患者进行G-显带和荧光原位杂交(FISH),分析染色体核型。用CytoScanTMHD Array芯片证实染色体拷贝数变化。结果根据G-显带、FISH及芯片结果,患者核型为46,X,pse dic(Y)(p11.32)(Yqte→Yp11.32::Yp11.32→Yqter).ish pse dic(Y)(p11.32)(SHOX-,SRY++,DYZ3++).array Yp11.32(PLCXD1-SHOX)×0,Yp11.32q12(SRY-IL9R)×2。结论患者身材矮小症是由于Y染色体短臂末端部分缺失,SHOX基因单倍剂量缺失造成的。精子发生障碍的原因可能是由于Y染色体短臂末端拟常染色体区Ⅰ结构畸变,致使减数分裂Ⅰ期染色体联会重组障碍,减数分裂停滞。 展开更多
关键词 非嵌合假双着丝粒Y染色体 SHOX基因 身材矮小 Y染色体拟常染色体区 少精子症
在线阅读 下载PDF
性腺、肾上腺与甲状旁腺疾病性身材矮小
13
作者 陈凌 李明龙 《山东医药》 CAS 北大核心 1994年第12期38-39,共2页
一、性腺疾病性身材矮小 1.病因:雄激素与雌激素均可促进长骨骨骺闭合,因此。
关键词 性腺疾病 肾上腺疾病 甲状旁腺疾病 身材矮小
在线阅读 下载PDF
下丘脑与甲状腺疾病性身材矮小
14
作者 张宝珠 侯为开 《山东医药》 CAS 北大核心 1994年第12期37-38,共2页
下丘脑可分泌生长激素释放激素(GHRH)及促性腺激素释放激素(GnRH)等6类激素,下丘脑病变或功能障碍可致GHRH和GnRH分泌不足,进而影响垂体前叶合成和释放生长激素及促性腺激素,而生长激素和慢性腺激素分泌不足,则可影响生长发育,致身材矮... 下丘脑可分泌生长激素释放激素(GHRH)及促性腺激素释放激素(GnRH)等6类激素,下丘脑病变或功能障碍可致GHRH和GnRH分泌不足,进而影响垂体前叶合成和释放生长激素及促性腺激素,而生长激素和慢性腺激素分泌不足,则可影响生长发育,致身材矮小、性腺发育不全,发生下丘脑性矮小。甲状腺激素的基本生理功能是诱导新的蛋白质包括特殊酶的合成,进而影响机体的代谢和生长发育。 展开更多
关键词 下丘脑 甲状腺疾病 身材矮小
在线阅读 下载PDF
身材矮小儿童近期身高增长速率影响因素随访研究
15
作者 袁兆红 尤玉慧 +4 位作者 吕国卿 姜秀芳 于欣 秦志强 韩启军 《中国医学工程》 2015年第9期24-25,共2页
目的探讨矮小儿童近期身高增长速率的影响因素。方法通过对137例身材矮小儿童的随访,采用logistic回归筛选分析近期身高增长速率的可能影响因素。结果 1对照组与病例组之间在是否存在垂体MR异常(χ2=3.959,P<0.05)、生长激素激发试... 目的探讨矮小儿童近期身高增长速率的影响因素。方法通过对137例身材矮小儿童的随访,采用logistic回归筛选分析近期身高增长速率的可能影响因素。结果 1对照组与病例组之间在是否存在垂体MR异常(χ2=3.959,P<0.05)、生长激素激发试验结果 (χ2=7.233,P<0.05)及是否应用重组人生长激素(χ2=6.727,P<0.01)存在显著性差异。2矮小儿童近期身高生长速率与是否应用重组人生长激素(OR=11.28)、是否存在垂体MR异常(OR=0.228)、生长激素激发试验结果(OR=3.292)及实际年龄与骨龄之差(OR=1.758)相关。结论重组人生长激素的应用、垂体MR异常、生长激素激发试验结果及实际年龄与骨龄之差与矮小儿童近期身高增长速率相关。 展开更多
关键词 身材矮小 增长速率 随访研究
在线阅读 下载PDF
芳香化酶抑制剂联合生长激素治疗青春期身材矮小症男性患儿的临床研究 被引量:37
16
作者 孔元梅 陈虹 +3 位作者 梁黎 郑卯昵 方燕兰 王春林 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期283-290,共8页
目的:研究第三代非甾体类芳香化酶抑制剂(AI)改善大骨龄(≥13岁)男性身材矮小症青少年成年身高的有效性,同时监测药物的安全性。方法:2015年12月-2018年11月在浙江大学医学院附属第一医院就诊的预测成年身高受损的骨龄为13~15岁的青春... 目的:研究第三代非甾体类芳香化酶抑制剂(AI)改善大骨龄(≥13岁)男性身材矮小症青少年成年身高的有效性,同时监测药物的安全性。方法:2015年12月-2018年11月在浙江大学医学院附属第一医院就诊的预测成年身高受损的骨龄为13~15岁的青春期男性患儿151例,经充分告知AI的潜在风险后,由患儿及其家长选择入组:重组人生长激素(rhGH)联用AI组108例(联用AI组),单用rhGH组43例(rhGH单用组)。治疗时间12月以上,每3个月复查一次,监测药物不良反应。结果:与rhGH单用组比较,联用AI组骨龄差值与时序年龄差值的比值(ΔBA/ΔCA)、骨龄别身高标准差分值的差值(ΔHtSDSBA)以及预测成年身高的差值(ΔPAH)改善更加明显(P<0.05或P<0.01)。随访期间,联用AI组尿酸升高69例(63.9%),高密度脂蛋白(HDL)降低56例(51.9%),严重痤疮、兴奋多动、性格暴躁28例(25.9%),膝关节疼痛12例(11.1%),骨折5例(4.6%),轻度肾功能异常3例(2.8%),精神不振、嗜睡、记忆力减退和成绩下降2例(1.9%),轻度肝功能异常2例(1.9%),空腹血糖受损1例(0.9%),粒细胞减少1例(0.9%),停药后监测指标逐渐恢复正常。rhGH单用组出现膝关节疼痛5例(11.6%),空腹血糖受损1例(2.3%)。结论:长疗程的AI联合rhGH治疗可以延缓骨龄增长,有效改善青春期大骨龄矮小男性患儿的成年终身高,但治疗期间需要密切监测AI的不良反应。 展开更多
关键词 身材矮小 芳香酶抑制剂 重组人生长激素 青春期 男童 治疗效果 安全性
在线阅读 下载PDF
代谢性骨病引起的身材矮小
17
作者 孟迅吾 《山东医药》 CAS 北大核心 1994年第12期42-43,共2页
儿童期发生的多种代谢性和遗传性骨病都会引起生长障碍,致使身材矮小,现简述如下。 一、佝偻病 1.维生素D作用缺乏所致的佝偻病:此病患者新形成的骨基质(类骨质,Osteoid)不能以正常的方式进行矿化,长骨的骨骺软骨和骨的矿化都有缺陷,以... 儿童期发生的多种代谢性和遗传性骨病都会引起生长障碍,致使身材矮小,现简述如下。 一、佝偻病 1.维生素D作用缺乏所致的佝偻病:此病患者新形成的骨基质(类骨质,Osteoid)不能以正常的方式进行矿化,长骨的骨骺软骨和骨的矿化都有缺陷,以前者更为明显,造成干骺端增宽,影响身高增长。维生素D作用缺乏包括光照缺少。 展开更多
关键词 维生素D缺乏病 身材矮小
在线阅读 下载PDF
中西医结合治疗身材矮小儿童的临床研究 被引量:2
18
作者 柴红燕 黄雪梅 闫石 《中国中医药信息杂志》 CAS CSCD 2000年第3期49-50,共2页
关键词 中西医结合治疗 身材矮小 儿童
在线阅读 下载PDF
ACAN基因突变致身材矮小和(或)骨骼发育异常患儿临床表现及生长激素治疗效果观察 被引量:4
19
作者 井然 马建英 李堂 《山东医药》 CAS 2022年第32期60-62,共3页
目的总结ACAN基因突变致身材矮小和(或)骨骼发育异常患儿的临床表现和基因检测结果,观察重组人生长激素(rhGH)治疗的效果。方法对14例确诊ACAN基因突变致身材矮小和(或)骨骼发育异常患儿的临床资料进行回顾性分析。结果14例患儿中,13例... 目的总结ACAN基因突变致身材矮小和(或)骨骼发育异常患儿的临床表现和基因检测结果,观察重组人生长激素(rhGH)治疗的效果。方法对14例确诊ACAN基因突变致身材矮小和(或)骨骼发育异常患儿的临床资料进行回顾性分析。结果14例患儿中,13例表现为身材矮小,1例身高正常。13例身材矮小患儿中,身材比例匀称者11例;8例骨龄提前,3例骨龄与实际年龄一致,1例骨龄落后,1例(6月龄)未测;9例有身材矮小家族史,4例无家族史;7例表型除身材矮小外无其他异常,5例伴骨骼发育异常,1例伴中枢性性早熟。1例身高正常者身材匀称,无身材矮小家族史,表现为宽拇指、小下颌、桶状胸、腰椎前凸、肌张力低下及智力发育迟缓,骨龄与实际年龄一致。14患儿ACAN基因突变类型均不相同,其中13例既往未见报道。未发现基因型—表型相关性。13例身材矮小患儿中,7例接受促性腺激素释放激素类似物治疗,治疗后身高标准差积分较治疗前提高(P<0.05)。治疗过程中患儿骨龄持续进展,治疗前后预测成年身高标准差积分差异无统计学意义(P>0.05)。随访期间,患儿胰岛素样生长因子1、甲状腺功能指标、糖脂代谢指标均在正常范围。结论ACAN基因突变患儿临床表现包括身材矮小、骨骼发育异常,多数有骨龄提前和身材矮小家族史;ACAN基因突变类型多样,未发现基因型—表型相关性;多数身材矮小患儿应用rhGH治疗后身高在短期内明显改善,同时骨龄持续进展,成年身高仍然受损。 展开更多
关键词 ACAN基因 身材矮小 骨骼发育异常 基因突变 生长激素
在线阅读 下载PDF
广西柳州地区729例身材矮小儿童染色体核型分析 被引量:3
20
作者 张美瑜 徐玉婵 +3 位作者 韦德宁 韦小妮 韦朔峰 严提珍 《中国医药科学》 2021年第18期10-12,47,共4页
目的回顾性分析广西壮族自治区柳州地区身材矮小儿童的染色体核型,探讨儿童身材矮小细胞遗传学方面的原因。方法对2018年3月至2019年12月在广西壮族自治区柳州市妇幼保健院就诊的729例身材矮小的儿童外周血染色体核型分析的结果进行回... 目的回顾性分析广西壮族自治区柳州地区身材矮小儿童的染色体核型,探讨儿童身材矮小细胞遗传学方面的原因。方法对2018年3月至2019年12月在广西壮族自治区柳州市妇幼保健院就诊的729例身材矮小的儿童外周血染色体核型分析的结果进行回顾性分析,统计其异常核型的类型及其比例。结果729例矮小儿童中,共有41例检出携带异常核型,异常率为5.6%。异常核型以染色体多态性为主[15(36.6%)],性染色体异常次之[14(34.1%)],其中Turner综合征核型12例,其他易位、倒位及衍生染色体异常[9(22.0%)],标记染色体[3(7.3%)]。结论染色体异常是本地区儿童身材矮小的重要原因之一,对身材矮小儿童进行外周血染色体核型分析具有重要意义。 展开更多
关键词 身材矮小 儿童 外周血染色体核型分析 染色体异常
在线阅读 下载PDF
上一页 1 2 5 下一页 到第
使用帮助 返回顶部