摘要
染色质基因组内小片段DNA重复序列异常扩增(又称微卫星重复扩增)常常导致一系列神经或肌肉疾病,如脊髓小脑共济失调症、亨廷顿舞蹈症、肌萎缩侧索硬化(ALS)、额颞叶痴呆(FTD)等,多数表现为运动障碍。其中ALS/FTD患者C9ORF72基因内含子存在大量异常重复的GGGGCC序列,是目前最常见的致病因素。
出处
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第3期395-395,共1页
Journal of Zhejiang University(Medical Sciences)
