妊娠后肢带型肌营养不良症1例报道

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摘要肢带型肌营养不良症(LGMD)是一类常染色体遗传性肌病,可分为常染色体显性遗传(LGMD1)和常染色体隐性遗传(LGMD2),每种类型又分为多种亚型,其中以LG-MD2A型发病率最高,部分为散发病例。本研究现将本院近期收治1例妊娠后发病的CAPN3基因杂合突变致LG-MD2A型病例进行报道,并分析临床特点。

作者江华胡钰晗柯来顺

机构地区福建省漳州市中国人民解放军联勤保障部队第

出处《卒中与神经疾病》 2019年第6期753-753,758,共2页 Stroke and Nervous Diseases

关键词常染色体隐性遗传散发病例常染色体显性遗传肢带型肌营养不良症妊娠后 MD2 杂合突变

分类号 R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]

作者简介通信作者:柯来顺。

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1张志蕾,孙云,王彦云,马定远,程威,蒋涛.新生儿筛查确诊甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ缺陷症5例临床分析[J].临床儿科杂志,2019,37(12):889-892.
2孙婷婷,贾音,伍小凤,符永叶.4703例不孕不育患者染色体核型分析及临床意义[J].医学新知,2019,29(6):597-602. 被引量：3
3罗丁珍,卢文青.新生儿慢性肉芽肿病一例[J].中华新生儿科杂志（中英文）,2019,34(6):466-467. 被引量：3
4赵珍珍,张金虎,李丹,史艳平.Omenn综合征一例并文献回顾[J].中华临床医师杂志（电子版）,2019,13(9):707-711. 被引量：3
5李欣欣.张家港市新生儿常见耳聋基因突变特点分析[J].中国妇幼保健,2019,0(20):4730-4733. 被引量：7
6郑昆文,李伟,江瑶,任禹衡,沈涛,张雯.运用高通量测序方法确定云南省2个家系及散发病例中的单纯型遗传性痉挛性截瘫的致病基因及发生模式[J].卒中与神经疾病,2019,26(6):731-736.
7季亚男,张娟美,赵友财,赵军,姜涛,张丹,田春柳,张琳琳.遗传相关的先天性白内障基因突变的研究进展[J].国际眼科杂志,2020,20(2):255-257. 被引量：5
8孙毅,孙丽丽,潘持国,李猛,张斌.918例听障人群耳聋基因筛查结果分析[J].中国听力语言康复科学杂志,2019,17(6):426-429. 被引量：3
9张贝,刘莉娜,于建斌,李小红,张江安,任英豪.桥粒斑蛋白基因自发突变致Carvajal综合征一例[J].中华皮肤科杂志,2019,52(11):812-816. 被引量：1

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